Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlation in CLCN4-related developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Genet
; 143(5): 667-681, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578438
2.
Randomized placebo-controlled crossover trial of memantine in children with epileptic encephalopathy.
Brain
; 146(3): 873-879, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256600
3.
Novel biallelic variants in NRROS associated with a lethal microgliopathy, brain calcifications, and neurodegeneration.
Neurogenetics
; 23(2): 151-156, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099671
4.
Hirayama Disease in a Patient with a History of Late-Onset Symptomatic Vein of Galen Aneurysmal Malformation.
Pediatr Neurosurg
; 56(6): 555-562, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34634788
5.
Dysfunction of the Cerebral Glucose Transporter SLC45A1 in Individuals with Intellectual Disability and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 100(5): 824-830, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28434495
6.
A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence.
Can J Neurol Sci
; 47(6): 810-815, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493524
7.
A novel homozygous AP4B1 mutation in two brothers with AP-4 deficiency syndrome and ocular anomalies.
Am J Med Genet A
; 176(4): 985-991, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29430868
8.
Canadian Paediatric Neurology Workforce Survey and Consensus Statement.
Can J Neurol Sci
; 43(3): 402-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26787257
9.
Mutations in riboflavin transporter present with severe sensory loss and deafness in childhood.
Muscle Nerve
; 50(5): 775-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24616084
10.
Mutations in FLVCR1 cause posterior column ataxia and retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(5): 643-54, 2010 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21070897
11.
The relationship between manual ability and ambulation in adolescents with cerebral palsy.
Phys Occup Ther Pediatr
; 33(2): 243-52, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23298373
12.
Longitudinal Characterization of the Clinical Course of Intermediate-Severe Salla Disease.
Pediatr Neurol
; 148: 133-137, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713976
13.
The Experience of Parents of Children With Genetically Determined Leukoencephalopathies With the Health Care System: A Qualitative Study.
J Child Neurol
; 38(5): 329-335, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225698
14.
mTOR Pathway Somatic Pathogenic Variants in Focal Malformations of Cortical Development: Novel Variants, Topographic Mapping, and Clinical Outcomes.
Neurol Genet
; 9(6): e200103, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37900581
15.
Spontaneous Resolution of Drug-Resistant Epilepsy in Patients with Sturge-Weber Syndrome.
Child Neurol Open
; 9: 2329048X221129678, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36249668
16.
Diagnostic utility of specific abnormal EEG patterns in children for determining epilepsy phenotype and presence of structural brain abnormalities.
Heliyon
; 8(8): e10172, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36033323
17.
Experience of Parents of Children with Genetically Determined Leukoencephalopathies Regarding the Adapted Health Care Services During the COVID-19 Pandemic.
J Child Neurol
; 37(4): 237-245, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34986037
18.
A retrospective analysis of memantine use in a pediatric neurology clinic.
Brain Dev
; 43(10): 997-1003, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34074563
19.
A Novel De Novo Variant in DYNC1H1 Causes Spinal Muscular Atrophy Lower Extremity Predominant in Identical Twins: A Case Report.
Child Neurol Open
; 8: 2329048X211027438, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368388
20.
Screening of GABRB3 in French-Canadian families with idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 51(9): 1894-7, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20550555