Detalles de la búsqueda
1.
Forty-eight novel mutations causing biotinidase deficiency.
Mol Genet Metab
; 117(3): 369-72, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26810761
2.
Adult-onset biotinidase deficiency: two individuals with severe, but reversible optic neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 1009-1010, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29025919
3.
Atypical presentation of Angelman syndrome with intact expressive language due to low-level mosaicism.
Mol Genet Genomic Med
; 10(10): e2018, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35929060
4.
Severe Distal Motor Involvement in a Non-compliant Adult With Biotinidase Deficiency: The Necessity of Life-Long Biotin Therapy.
Front Neurol
; 11: 516799, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33192963
5.
Homozygous deletions of a copy number change detected by array CGH: a new cause for mental retardation?
Am J Med Genet A
; 146A(15): 1903-10, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18627067
6.
A patient with prolonged paralysis.
Clin Chem
; 58(3): 496-500, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22378569
7.
Evaluation of an integrative diagnostic algorithm for the identification of people at risk for alpha1-antitrypsin deficiency.
Am J Clin Pathol
; 128(3): 482-90, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17709323
8.
Genotypes and serum concentrations of human alpha-1-antitrypsin "P" protein variants in a clinical population.
J Clin Pathol
; 60(10): 1124-8, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17906067
9.
Impaired PIEZO1 function in patients with a novel autosomal recessive congenital lymphatic dysplasia.
Nat Commun
; 6: 8329, 2015 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387913
10.
Evaluation of the ELVIS plate method for the detection and typing of herpes simplex virus in clinical specimens.
Diagn Microbiol Infect Dis
; 49(3): 173-7, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15246506
11.
Challenging identification of a novel PiISF and the rare PiMmaltonZ α1-antitrypsin deficiency variants in two patients.
Am J Clin Pathol
; 141(5): 742-6, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24713750
12.
Noncontinuously binding loop-out primers for avoiding problematic DNA sequences in PCR and sanger sequencing.
J Mol Diagn
; 16(5): 477-480, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25017792
13.
The Biotinidase Gene Variants Registry: A Paradigm Public Database.
G3 (Bethesda)
; 3(4): 727-731, 2013 04 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23550138
14.
α1-antitrypsin deficiency in fraternal twins born with familial spontaneous pneumothorax.
Chest
; 141(1): 239-241, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22215832
15.
Concordance of butyrylcholinesterase phenotype with genotype: implications for biochemical reporting.
Am J Clin Pathol
; 135(2): 271-6, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21228368
16.
Misclassification of an apparent alpha 1-antitrypsin "Z" deficiency variant by melting analysis.
Clin Chim Acta
; 412(15-16): 1454-6, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21497588
17.
Verification of multiplex ligation-dependent probe amplification probes in the absence of positive samples.
Genet Test Mol Biomarkers
; 15(11): 793-9, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21689003
18.
Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes by methylation-specific melting analysis and methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification.
Clin Chem
; 52(7): 1276-83, 2006 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-16690734
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