Detalles de la búsqueda
1.
Gain of function due to increased opening probability by two KCNQ5 pore variants causing developmental and epileptic encephalopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(15): e2116887119, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35377796
2.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561231
3.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn
; 43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914926
4.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
5.
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients.
Hum Mutat
; 43(12): 1882-1897, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35842780
6.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 396-404, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34176129
7.
Recurrent "outsider" intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb.
Front Genet
; 15: 1352006, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38348452
8.
A decision tree for the genetic diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a French reference centres experience.
Eur J Hum Genet
; 26(7): 960-971, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681619
9.
Reply to Sönmez et al.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1564-1565, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30206351
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