Detalles de la búsqueda
1.
A multilayered approach to the analysis of genetic data from individuals with suspected albinism.
J Med Genet
; 60(12): 1245-1249, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460203
2.
EyeG2P: an automated variant filtering approach improves efficiency of diagnostic genomic testing for inherited ophthalmic disorders.
J Med Genet
; 60(8): 810-818, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669873
3.
Improving the clinical interpretation of missense variants in X linked genes using structural analysis.
J Med Genet
; 59(4): 385-392, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33766936
4.
Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study.
Lancet
; 393(10173): 747-757, 2019 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712880
5.
Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders.
Genet Med
; 22(4): 745-751, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31848469
6.
Assessment of the incorporation of CNV surveillance into gene panel next-generation sequencing testing for inherited retinal diseases.
J Med Genet
; 55(2): 114-121, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29074561
7.
A sibling pair with cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) secondary to BRAF mutation with unaffected parents-the first cases of gonadal mosaicism in CFC?
Am J Med Genet A
; 176(7): 1637-1640, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29704308
8.
Codon-Optimized RPGR Improves Stability and Efficacy of AAV8 Gene Therapy in Two Mouse Models of X-Linked Retinitis Pigmentosa.
Mol Ther
; 25(8): 1854-1865, 2017 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28549772
9.
Panel-Based Clinical Genetic Testing in 85 Children with Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 124(7): 985-991, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341476
10.
Molecular findings from 537 individuals with inherited retinal disease.
J Med Genet
; 53(11): 761-767, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27208204
11.
Correction: Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders.
Genet Med
; 23(10): 2023, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353976
12.
Whole Genome Sequencing Increases Molecular Diagnostic Yield Compared with Current Diagnostic Testing for Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 123(5): 1143-50, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26872967
13.
Personalized diagnosis and management of congenital cataract by next-generation sequencing.
Ophthalmology
; 121(11): 2124-37.e1-2, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25148791
14.
A paradigm shift in the delivery of services for diagnosis of inherited retinal disease.
J Med Genet
; 49(5): 322-6, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581970
15.
Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: a 7-year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution.
Hum Mutat
; 33(1): 144-57, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21922596
16.
Next-generation sequencing in health-care delivery: lessons from the functional analysis of rhodopsin.
Genet Med
; 14(11): 891-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791210
17.
Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome.
Genome Med
; 14(1): 73, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35850704
18.
Pinpointing clinical diagnosis through whole exome sequencing to direct patient care: a case of Senior-Loken syndrome.
Lancet
; 385(9980): 1916, 2015 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25987160
19.
Identification of LAMA1 mutations ends diagnostic odyssey and has prognostic implications for patients with presumed Joubert syndrome.
Brain Commun
; 3(3): fcab163, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34423300
20.
Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes.
BMC Med Genet
; 11: 70, 2010 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20459762