Detalles de la búsqueda
1.
The ALX4 homeobox gene is mutated in patients with ossification defects of the skull (foramina parietalia permagna, OMIM 168500).
J Med Genet
; 37(12): 916-20, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11106354
2.
[Syndromes from birth to adulthood]. / Le sindromi dall'età evolutiva all'età adulta.
Pediatr Med Chir
; 15 Suppl 1: 57-9, 1993.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-8415202
3.
[Yersinia enterocolitica sepsis in splenectomized thalassemic subjects. Description of 2 cases]. / La sepsi da Yersinia enterocolitica nei soggetti talassemici splenectomizzati. Descrizione di due casi.
Pediatr Med Chir
; 8(1): 121-4, 1986.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-3725604
4.
[The multidisciplinary treatment of rhabdomyosarcoma in childhood. A 10-year multicenter experience (1978-1988) in Liguria]. / Trattamento multidisciplinare del rabdomiosarcoma in età pediatrica. Esperienza pluricentrica decennale (1978-1988) in Liguria.
Pediatr Med Chir
; 15(3): 279-85, 1993.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-7692428
5.
[Intra-abdominal cystic lymphangioma in childhood]. / Il linfangioma cistico intraddominale in età infantile.
Minerva Chir
; 43(3): 197-200, 1988 Feb 15.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-3374817
6.
[Pharmacokinetics of cytochrome P-450]. / La farmacogenetica dei citocromi P-450.
Pathologica
; 85(1097): 395-410, 1993.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-8233656
7.
Type A2 brachydactily: report of a new family.
Acta Genet Med Gemellol (Roma)
; 26(2): 141-50, 1977.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-596111
8.
Expression of the human ETS-2 oncogene in normal fetal tissues and in the brain of a fetus with trisomy 21.
Hum Genet
; 83(3): 295-6, 1989 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2529204
9.
[Spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy: description of a patient whose mother showed minimal features of the disease]. / Displasia spondilo-epifisaria tarda con artropatia progressiva: descrizione di un paziente la cui madre presentava segni minimi della malattia.
Pathologica
; 85(1096): 225-31, 1993.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-8361786
10.
Dyskeratosis congenita: unusual presenting features within a kindred.
Pediatr Hematol Oncol
; 10(2): 145-9, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8318369
11.
Coexistence of haemophilia A and von Willebrand's disease in the same kindred.
Scand J Haematol
; 20(5): 423-8, 1978 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-307271
12.
Cloning a new human gene from chromosome 21q22.3 encoding a glutamic acid-rich protein expressed in heart and skeletal muscle.
Hum Genet
; 99(3): 387-92, 1997 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9050928
13.
Down syndrome and coeliac disease: usefulness of antigliadin and antiendomysium antibodies.
Acta Paediatr
; 85(12): 1503-5, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9001668
14.
Identification of mutations in the MSX2 homeobox gene in families affected with foramina parietalia permagna.
Hum Mol Genet
; 9(8): 1251-5, 2000 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10767351
15.
Identification and characterization of a new human gene encoding a small protein with high homology to the proline-rich region of the SH3BGR gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 247(2): 302-6, 1998 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9642120
16.
Identification and characterization of a new human cDNA from chromosome 21q22.3 encoding a basic nuclear protein.
Hum Genet
; 102(3): 289-93, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9544840
17.
A case of congenital afibrinogenemia. Study of a new family.
Ric Clin Lab
; 13(2): 269-74, 1983.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6622930
18.
Cultures from thymus and liver cells and blood lymphocytes for chromosome analysis in human abortions.
Boll Ist Sieroter Milan
; 57(5): 650-3, 1978 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-385021
19.
Assessment of growth hormone insulin like growth factor-I axis in Down's syndrome.
J Endocrinol Invest
; 17(6): 431-6, 1994 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7930388
20.
[Gonadal dysgenesis with karyotype XO in the neonatal age. Long-term study with karyotype studies]. / La disgenesia gonadica a cariotipo XO in età neonatale. Studio a distanza con indagine cariotipica.
Minerva Pediatr
; 19(46): 2052-6, 1967 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-5606093