Detalles de la búsqueda
1.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
2.
Genotyping in patients with congenital adrenal hyperplasia by sequencing of newborn bloodspot samples.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(10): 966-973, 2023 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728028
3.
Newborn Screening for the Diagnosis and Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 15-28, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373292
4.
Gene selection for the Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Project ("Mackenzie's Mission").
Eur J Hum Genet
; 29(1): 79-87, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678339
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