Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile.
Clin Genet
; 105(6): 655-660, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38384171
3.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
4.
Prenatal diagnosis of a 46,XY karyotype female fetus with an SRY-associated gonadal dysgenesis, conceived through an intracytoplasmic sperm injection: a case report.
BMC Pregnancy Childbirth
; 22(1): 105, 2022 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35123446
5.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33149277
6.
Creating basis for introducing non-invasive prenatal testing in the Estonian public health setting.
Prenat Diagn
; 39(13): 1262-1268, 2019 12.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31691324
7.
Chromosomal scan of single sperm cells by combining fluorescence-activated cell sorting and next-generation sequencing.
J Assist Reprod Genet
; 36(1): 91-97, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30411275
8.
Biallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2173-6, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27250579
9.
CDKL5 Gene-Related Epileptic Encephalopathy in Estonia: Four Cases, One Novel Mutation Causing Severe Phenotype in a Boy, and Overview of the Literature.
Neuropediatrics
; 47(6): 361-367, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27599155
10.
Novel homozygous mutation in KPTN gene causing a familial intellectual disability-macrocephaly syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1913-5, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25847626
11.
Detecting missed diagnoses of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets.
medRxiv
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405995
12.
Untargeted metabolomics profiling in pediatric patients and adult populations indicates a connection between lipid imbalance and epilepsy.
medRxiv
; 2023 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034709
13.
From late fatherhood to prenatal screening of monogenic disorders: evidence and ethical concerns.
Hum Reprod Update
; 27(6): 1056-1085, 2021 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329448
14.
A two-year prospective study assessing the performance of fetal chromosomal microarray analysis and next-generation sequencing in high-risk pregnancies.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1787, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34486251
15.
LEOPARD syndrome with recurrent PTPN11 mutation Y279C and different cutaneous manifestations: two case reports and a review of the literature.
Eur J Pediatr
; 169(4): 469-73, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19768645
16.
Molecular diagnosis of Down syndrome using quantitative APEX-2 microarrays.
Prenat Diagn
; 30(12-13): 1170-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949644
17.
Inter- and Intrafamilial Phenotypic Variability in Individuals with Collagen-Related Osteogenesis Imperfecta.
Clin Transl Sci
; 13(5): 960-971, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166892
18.
PEHO syndrome caused by compound heterozygote variants in ZNHIT3 gene.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103660, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31048081
19.
A prenatally diagnosed case of Meckel-Gruber syndrome with novel compound heterozygous pathogenic variants in the TXNDC15 gene.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e614, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851085
20.
Patients with down syndrome have increased prevalence of rheumatoid factor but not autoantibodies to anti-cyclic citrullinated peptide.
Clin Chim Acta
; 495: 40-42, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890397