Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Expanding the genetic and clinical spectrum of Tatton-Brown-Rahman syndrome in a series of 24 French patients.
J Med Genet
; 2024 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38937076
3.
Responsiveness of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia and Natural History in 884 Recessive and Early Onset Ataxia Patients.
Ann Neurol
; 94(3): 470-485, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37243847
4.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet
; 103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36371792
5.
Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Mov Disord
; 38(10): 1950-1956, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37470282
6.
Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.
Mov Disord
; 38(11): 2103-2115, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37605305
7.
RFC1 nonsense and frameshift variants cause CANVAS: clues for an unsolved pathophysiology.
Brain
; 145(11): 3770-3775, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35883251
8.
Reduced penetrance of an eastern French mutation in ATL1 autosomal-dominant inheritance (SPG3A): extended phenotypic spectrum coupled with brain 18F-FDG PET.
Neurogenetics
; 23(4): 241-255, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35788923
9.
First report of a short in-frame biallelic deletion removing part of the EGF-like domain calcium-binding motif in LTBP4 and causing autosomal recessive cutis laxa type 1C.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3343-3349, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35972031
10.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(11): 2150-2159, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345024
11.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234304
12.
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias With Elevated Alpha-Fetoprotein: Uncommon Diseases, Common Biomarker.
Mov Disord
; 35(12): 2139-2149, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33044027
13.
A recessive ataxia diagnosis algorithm for the next generation sequencing era.
Ann Neurol
; 82(6): 892-899, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29059497
14.
Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family".
Mov Disord
; 38(8): 1575-1577, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37565404
15.
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias in Europe: Frequency, Onset, and Severity in 677 Patients.
Mov Disord
; 38(6): 1109-1112, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37027459
16.
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
Hum Mutat
; 37(12): 1340-1353, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27528516
17.
Reply to: "Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxias With Elevated Alpha-Fetoprotein: Uncommon Diseases, Common Biomarker".
Mov Disord
; 36(3): 789-790, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33749920
18.
Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.
Mov Disord
; 31(1): 62-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26388117
19.
A step toward essential tremor gene discovery: identification of extreme phenotype and screening of HTRA2 and ANO3.
BMC Neurol
; 16(1): 238, 2016 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27881096
20.
The tumour suppressor gene WWOX is mutated in autosomal recessive cerebellar ataxia with epilepsy and mental retardation.
Brain
; 137(Pt 2): 411-9, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24369382