Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(5): 725-736, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475857
2.
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes.
Hum Genet
; 136(3): 307-320, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28120103
3.
Cutaneous manifestations in trisomy 13 mosaicism: A rare case and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2294-9, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943247
4.
ADAMTSL4-associated isolated ectopia lentis: Further patients, novel mutations and a detailed phenotype description.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2376-81, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25975359
5.
Females with de novo aberrations in PHF6: clinical overlap of Borjeson-Forssman-Lehmann with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(3): 290-301, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25099957
6.
Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18.
J Pediatr
; 163(4): 1174-8.e3, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23876976
7.
Hepatoblastoma in a 4-year-old girl with Fanconi anaemia.
Acta Paediatr
; 100(5): 780-3, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21138478
8.
Common and recurrent HPGD mutations in Caucasian individuals with primary hypertrophic osteoarthropathy.
Rheumatology (Oxford)
; 49(6): 1056-62, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20299379
9.
Histology and synchrotron radiation-based microtomography of the inner ear in a molecularly confirmed case of CHARGE syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 665-73, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-20186814
10.
Long-term follow-up of patients with congenital hyperinsulinism in Austria.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 21(6): 523-32, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18717238
11.
A defect in the inner kinetochore protein CENPT causes a new syndrome of severe growth failure.
PLoS One
; 12(12): e0189324, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29228025
12.
Bainbridge-Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 183-191, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27901041
13.
Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Med Genet
; 48(2): 97-111, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16053902
14.
Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a patient with a 46,XX,del(18)(q22)/46,XX,idic(18)(q22) karyotype.
Eur J Med Genet
; 58(11): 603-7, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26417856
15.
A newly discovered TSHR variant (L665F) associated with nonautoimmune hyperthyroidism in an Austrian family induces constitutive TSHR activation by steric repulsion between TM1 and TM7.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(10): E2051-9, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24947036
16.
Seizures, enamel defects and psychomotor developmental delay: The first patient with Kohlschütter-Tönz syndrome caused by a ROGDI-gene deletion.
Seizure
; 50: 118-120, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28651123
17.
Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3.
Eur J Hum Genet
; 19(7): 757-62, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21326280
18.
The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl.
Eur J Med Genet
; 51(6): 573-9, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18706534
19.
GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form.
Am J Med Genet A
; 133A(2): 128-31, 2005 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15633193
20.
X-linked Opitz syndrome: novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum.
Am J Med Genet A
; 120A(2): 222-8, 2003 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12833403