Detalles de la búsqueda
1.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
2.
Detection of SMN1 to SMN2 gene conversion events and partial SMN1 gene deletions using array digital PCR.
Neurogenetics
; 22(1): 53-64, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415588
3.
Oncostatin-M Does Not Predict Treatment Response in Inflammatory Bowel Disease in a Pediatric Cohort.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 73(3): 352-357, 2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34117193
4.
Medically actionable comorbidities in adults with Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 130-136, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31680412
5.
Paternal uniparental disomy 11p15.5 in the pancreatic nodule of an infant with Costello syndrome: Shared mechanism for hyperinsulinemic hypoglycemia in neonates with Costello and Beckwith-Wiedemann syndrome and somatic loss of heterozygosity in Costello syndrome driving clonal expansion.
Am J Med Genet A
; 170(3): 559-64, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26572961
6.
Paternal uniparental disomy with segmental loss of heterozygosity of chromosome 11 are hallmark characteristics of syndromic and sporadic embryonal rhabdomyosarcoma.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3197-3206, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27589201
7.
A sterilizing tuberculosis treatment regimen is associated with faster clearance of bacteria in cavitary lesions in marmosets.
Antimicrob Agents Chemother
; 59(7): 4181-9, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25941223
8.
Truncating mutations in the last exon of NOTCH3 cause lateral meningocele syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 271-81, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25394726
9.
Immunophenotype Expression Change From CD52+ to CD52- on Erythrodermic Peripheral T-cell Lymphoma, Not Otherwise Specified After Treatment With Alemtuzumab.
Am J Dermatopathol
; 40(7): 547-550, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28937435
10.
Therapy-Related Acute Promyelocytic Leukemia: A Case Report and a Review of Literature.
Cureus
; 15(7): e42008, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37593318
11.
The Intestinal Tract Brush Border in Young Children Uniformly Expresses Guanylate Cyclase C.
Appl Immunohistochem Mol Morphol
; 31(3): 154-162, 2023 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36735491
12.
Expression of KCNQ1OT1, CDKN1C, H19, and PLAGL1 and the methylation patterns at the KvDMR1 and H19/IGF2 imprinting control regions is conserved between human and bovine.
J Biomed Sci
; 19: 95, 2012 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23153226
13.
Molecular Genetic Testing for Kidney Disorders During the COVID-19 Pandemic.
Dela J Public Health
; 7(5): 24-27, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-35619972
14.
Mild Idiopathic Infantile Hypercalcemia-Part 1: Biochemical and Genetic Findings.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(10): 2915-2937, 2021 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34125233
15.
The novel duplication HRAS c.186_206dup p.(Glu62_Arg68dup): clinical and functional aspects.
Eur J Hum Genet
; 28(11): 1548-1554, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32499600
16.
Anti-CDCP1 immuno-conjugates for detection and inhibition of ovarian cancer.
Theranostics
; 10(5): 2095-2114, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32104500
17.
A case of lepromatous leprosy in Arizona, United States.
JAAD Case Rep
; 43: 9-11, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38073865
18.
Signet-ring plasma cell myeloma.
Am J Hematol
; 87(6): 625, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21953819
19.
An asymptomatic swelling of the hard palatal mucosa.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol
; 134(4): 420-424, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35431175
20.
Cytotoxicity of Zardaverine in Embryonal Rhabdomyosarcoma from a Costello Syndrome Patient.
Front Oncol
; 7: 42, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28421158