Detalles de la búsqueda
1.
Resolving the full spectrum of human genome variation using Linked-Reads.
Genome Res
; 29(4): 635-645, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894395
2.
Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(5): 725-736, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475857
3.
Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer.
Nature
; 493(7432): 406-10, 2013 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23242139
4.
Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4775-9, 2015 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25972378
5.
Corrigendum: Mutations in the PP2A regulatory subunit B family genes PPP2R5B, PPP2R5C and PPP2R5D cause human overgrowth.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1578, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30615140
6.
Predisposition gene identification in common cancers by exome sequencing: insights from familial breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 134(1): 429-33, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22527104
7.
Insights into BRCA Cancer Predisposition from Integrated Germline and Somatic Analyses in 7632 Cancers.
JNCI Cancer Spectr
; 3(2): pkz028, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31360904
8.
Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study.
Lancet Child Adolesc Health
; 3(5): 322-331, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30885698
9.
ICR142 Benchmarker: evaluating, optimising and benchmarking variant calling performance using the ICR142 NGS validation series.
Wellcome Open Res
; 3: 108, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30483600
10.
The Quality Sequencing Minimum (QSM): providing comprehensive, consistent, transparent next generation sequencing data quality assurance.
Wellcome Open Res
; 3: 37, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992192
11.
CoverView: a sequence quality evaluation tool for next generation sequencing data.
Wellcome Open Res
; 3: 36, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29881786
12.
The ICR639 CPG NGS validation series: A resource to assess analytical sensitivity of cancer predisposition gene testing.
Wellcome Open Res
; 3: 68, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30175241
13.
Correction: Germline mutations in the oncogene EZH2 cause Weaver syndrome and increased human height.
Oncotarget
; 9(94): 36719, 2018 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30613354
14.
The ICR96 exon CNV validation series: a resource for orthogonal assessment of exon CNV calling in NGS data.
Wellcome Open Res
; 2: 35, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28630945
15.
Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation.
Nat Genet
; 49(7): 1148-1151, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28553959
16.
The ICR142 NGS validation series: a resource for orthogonal assessment of NGS analysis.
F1000Res
; 5: 386, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27158454
17.
OpEx - a validated, automated pipeline optimised for clinical exome sequence analysis.
Sci Rep
; 6: 31029, 2016 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27485037
18.
Accurate clinical detection of exon copy number variants in a targeted NGS panel using DECoN.
Wellcome Open Res
; 1: 20, 2016 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28459104
19.
Implementing rapid, robust, cost-effective, patient-centred, routine genetic testing in ovarian cancer patients.
Sci Rep
; 6: 29506, 2016 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27406733
20.
The ICR1000 UK exome series: a resource of gene variation in an outbred population.
F1000Res
; 4: 883, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26834991