Detalles de la búsqueda
1.
PCSK6 and Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(11): 1515-1524, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36780644
2.
Evaluation of a whole-exome sequencing pipeline and benchmarking of causal germline variant prioritizers.
Hum Mutat
; 43(12): 2010-2020, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054330
3.
A genome-wide association study of survival in patients with sepsis.
Crit Care
; 26(1): 341, 2022 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36335405
4.
Wilson Disease Prevalence: Discrepancy Between Clinical Records, Registries and Mutation Carrier Frequency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 74(2): 192-199, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34620762
5.
Transactive Response DNA-Binding Protein (TARDBP/TDP-43) Regulates Cell Permissivity to HIV-1 Infection by Acting on HDAC6.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682862
6.
Genomic epidemiology of the primary methicillin-resistant Staphylococcus aureus clones causing invasive infections in Paraguayan children.
Microbiol Spectr
; 12(4): e0301223, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38415665
7.
Benchmarking of human Y-chromosomal haplogroup classifiers with whole-genome and whole-exome sequence data.
Comput Struct Biotechnol J
; 21: 4613-4618, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37817776
8.
Digging into the admixture strata of current-day Canary Islanders based on mitogenomes.
iScience
; 26(1): 105907, 2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647378
9.
Bioinformatic approaches to draft the viral genome sequence of Canary Islands cases related to the multicountry mpox virus 2022-outbreak.
Comput Struct Biotechnol J
; 21: 2197-2203, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968018
10.
From Samples to Germline and Somatic Sequence Variation: A Focus on Next-Generation Sequencing in Melanoma Research.
Life (Basel)
; 12(11)2022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36431075
11.
Developing CIRdb as a catalog of natural genetic variation in the Canary Islanders.
Sci Rep
; 12(1): 16132, 2022 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36168029
12.
A catalog of the genetic causes of hereditary angioedema in the Canary Islands (Spain).
Front Immunol
; 13: 997148, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203598
13.
PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions.
Cell Genom
; 2(5)2022 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35720974
14.
Curated variation benchmarks for challenging medically relevant autosomal genes.
Nat Biotechnol
; 40(5): 672-680, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132260
15.
A benchmarking of human mitochondrial DNA haplogroup classifiers from whole-genome and whole-exome sequence data.
Sci Rep
; 11(1): 20510, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34654896
16.
Evaluation of Whole-Exome Enrichment Solutions: Lessons from the High-End of the Short-Read Sequencing Scale.
J Clin Med
; 9(11)2020 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33202991
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