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1.
Bi-allelic NIT1 variants cause a brain small vessel disease characterized by movement disorders, massively dilated perivascular spaces, and intracerebral hemorrhage.
Genet Med
; 26(6): 101105, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430071
2.
Targeted ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry procedures for the diagnosis of inborn errors of metabolism: validation through ERNDIM external quality assessment schemes.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456798
3.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
4.
Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 206-219, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36752951
5.
Gastrointestinal Biomarkers and Their Association with Feeding in the First Five Days of Pediatric Critical Illness.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 77(6): 811-818, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728917
6.
Uveal Melanoma Patients Have a Distinct Metabolic Phenotype in Peripheral Blood.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982149
7.
Integration of metabolomics with genomics: Metabolic gene prioritization using metabolomics data and genomic variant (CADD) scores.
Mol Genet Metab
; 136(3): 199-218, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660124
8.
Effect of Anti-Iduronate 2-Sulfatase Antibodies in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II Treated with Enzyme Replacement Therapy.
J Pediatr
; 248: 100-107.e3, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35568060
9.
The role of ERNDIM diagnostic proficiency schemes in improving the quality of diagnostic testing for inherited metabolic diseases.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 926-936, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35560233
10.
Associations of maternal bisphenol urine concentrations during pregnancy with neonatal metabolomic profiles.
Metabolomics
; 17(9): 84, 2021 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518915
11.
Hexb enzyme deficiency leads to lysosomal abnormalities in radial glia and microglia in zebrafish brain development.
Glia
; 67(9): 1705-1718, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31140649
12.
Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1247-1258, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30083803
13.
Mucolipidosis type III, a series of adult patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 839-848, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704188
14.
A long term follow-up study of the development of hip disease in Mucopolysaccharidosis type VI.
Mol Genet Metab
; 121(3): 241-251, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552677
15.
Genotype-phenotype relationship in mucopolysaccharidosis II: predictive power of IDS variants for the neuronopathic phenotype.
Dev Med Child Neurol
; 59(10): 1063-1070, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28543354
16.
Paroxysmal exercise-induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency.
Mov Disord
; 31(7): 1041-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090768
17.
Continuous age- and sex-adjusted reference intervals of urinary markers for cerebral creatine deficiency syndromes: a novel approach to the definition of reference intervals.
Clin Chem
; 61(5): 760-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25759465
18.
Genetic basis of alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 873-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25860818
19.
First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 889-94, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25647543
20.
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency.
Brain
; 137(Pt 4): 1030-8, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24566669