Detalles de la búsqueda
1.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981081
2.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35202563
3.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34375587
4.
Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context.
Eur J Pediatr
; 183(1): 345-355, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37889289
5.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35373813
6.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31447100
7.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
8.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
9.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
10.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34331327
11.
Identification of known and unknown genes associated with mitral valve prolapse using an exome slice methodology.
J Med Genet
; 57(12): 843-850, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277046
12.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32814847
13.
The end of the laboratory developed test as we know it? Recommendations from a national multidisciplinary taskforce of laboratory specialists on the interpretation of the IVDR and its complications.
Clin Chem Lab Med
; 2020 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-33554568
14.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat
; 40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31433103
15.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34739836
16.
From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care.
Genet Med
; 21(10): 2303-2310, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30918357
17.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464259
18.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30245513
19.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30287924
20.
Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet
; 55(7): 469-478, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29563141