Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1152-1161, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336956
2.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368327
3.
Effects of maternal type 1 diabetes and confounding factors on neonatal microbiomes.
Diabetologia
; 67(2): 312-326, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030736
4.
A novel non-recurrent CNV deletion involving TBX4 and leaving TBX2 intact causes congenital alveolar dysplasia.
Clin Genet
; 105(2): 190-195, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821225
5.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
6.
Metagenomic search of viral coinfections in herpes simplex encephalitis patients.
J Neurovirol
; 29(5): 588-597, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37490185
7.
Gender Influences Gut Microbiota among Patients with Irritable Bowel Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445604
8.
Postzygotic mosaicism of a novel PTPN11 mutation in monozygotic twins discordant for metachondromatosis.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1482-1487, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112464
9.
Eye-tracking-aided characterization of saccades and antisaccades in SYNE1 ataxia patients: a pilot study.
BMC Neurosci
; 22(1): 7, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526008
10.
Non-syndromic inherited retinal diseases in Poland: Genes, mutations, and phenotypes.
Mol Vis
; 27: 457-465, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321860
11.
A recurrent de novo variant supports KCNC2 involvement in the pathogenesis of developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3384-3389, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34448338
12.
Predictive significance of selected gene mutations in relapsed and refractory chronic lymphocytic leukemia patients treated with ibrutinib.
Eur J Haematol
; 106(3): 320-326, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190294
13.
Whole-exome sequencing in patients with protein aggregate myopathies reveals causative mutations associated with novel atypical phenotypes.
Neurol Sci
; 42(7): 2819-2827, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170376
14.
Gene Expression Profile of Human Mesenchymal Stromal Cells Exposed to Hypoxic and Pseudohypoxic Preconditioning-An Analysis by RNA Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360925
15.
Higher Mutation Burden in High Proliferation Compartments of Heterogeneous Melanoma Tumors.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33918692
16.
Homozygous mutation in the Neurofascin gene affecting the glial isoform of Neurofascin causes severe neurodevelopment disorder with hypotonia, amimia and areflexia.
Hum Mol Genet
; 27(21): 3669-3674, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30124836
17.
DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration.
Genet Med
; 22(12): 2041-2051, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32753734
18.
Evidence of the milder phenotypic spectrum of c.1582G>A PIGT variant: Delineation based on seven novel Polish patients.
Clin Genet
; 98(5): 468-476, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32725661
19.
Tyrosine kinase inhibitor-induced defects in DNA repair sensitize FLT3(ITD)-positive leukemia cells to PARP1 inhibitors.
Blood
; 132(1): 67-77, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29784639
20.
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
J Med Genet
; 56(2): 104-112, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30352868