Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
2.
Rett syndrome diagnostic odyssey: Limitations of NextGen sequencing.
Am J Med Genet A
; : e63725, 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38775384
3.
Congenital diaphragmatic hernia in siblings with PIGA-related congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2860-2867, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589195
4.
Five siblings expand the spectrum of GPC6-related skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2571-2577, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353964
5.
USP7 Acts as a Molecular Rheostat to Promote WASH-Dependent Endosomal Protein Recycling and Is Mutated in a Human Neurodevelopmental Disorder.
Mol Cell
; 59(6): 956-69, 2015 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365382
6.
Retrospective analysis of a clinical exome sequencing cohort reveals the mutational spectrum and identifies candidate disease-associated loci for BAFopathies.
Genet Med
; 24(2): 364-373, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906496
7.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33149277
8.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131045
9.
Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder.
PLoS Genet
; 13(10): e1006864, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29069077
10.
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 532-547, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736240
11.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
12.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
13.
Gene discovery for Mendelian conditions via social networking: de novo variants in KDM1A cause developmental delay and distinctive facial features.
Genet Med
; 18(8): 788-95, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26656649
14.
Mindfulness-based cognitive therapy versus psychoeducational intervention in bipolar outpatients with sub-threshold depressive symptoms: a randomized controlled trial.
BMC Psychiatry
; 14: 215, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25124510
15.
Cannabis use and involuntary admission may mediate long-term adherence in first-episode psychosis patients: a prospective longitudinal study.
BMC Psychiatry
; 13: 326, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24289797
16.
Variants in PTEN Are Associated With a Diverse Spectrum of Cortical Dysplasia.
Pediatr Neurol
; 147: 154-162, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37619436
17.
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.
Sci Adv
; 9(17): eade0631, 2023 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37126546
18.
Psychosis and smoking cessation: difficulties in quitting associated with sex and substance abuse.
Psychiatry Res
; 195(1-2): 45-50, 2012 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21885130
19.
Kinetically Stabilizing Mutations in Beta Tubulins Create Isotype-Specific Brain Malformations.
Front Cell Dev Biol
; 9: 765992, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34869359
20.
Elp2 mutations perturb the epitranscriptome and lead to a complex neurodevelopmental phenotype.
Nat Commun
; 12(1): 2678, 2021 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33976153