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1.
The SYNGAP1 3'UTR Variant in ALS Patients Causes Aberrant SYNGAP1 Splicing and Dendritic Spine Loss by Recruiting HNRNPK.
J Neurosci
; 42(47): 8881-8896, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261283
2.
Motor neuron cell-nonautonomous rescue of spinal muscular atrophy phenotypes in mild and severe transgenic mouse models.
Genes Dev
; 29(3): 288-97, 2015 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25583329
3.
Significance of Oligomeric and Fibrillar Species in Amyloidosis: Insights into Pathophysiology and Treatment.
Molecules
; 26(16)2021 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34443678
4.
Antisense oligonucleotides correct the familial dysautonomia splicing defect in IKBKAP transgenic mice.
Nucleic Acids Res
; 46(10): 4833-4844, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29672717
5.
TSUNAMI: an antisense method to phenocopy splicing-associated diseases in animals.
Genes Dev
; 26(16): 1874-84, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22895255
6.
Antisense correction of SMN2 splicing in the CNS rescues necrosis in a type III SMA mouse model.
Genes Dev
; 24(15): 1634-44, 2010 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20624852
7.
Silencing neuronal mutant androgen receptor in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 24(21): 5985-94, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231218
8.
Peripheral SMN restoration is essential for long-term rescue of a severe spinal muscular atrophy mouse model.
Nature
; 478(7367): 123-6, 2011 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21979052
9.
Clinicopathological features of graft versus host disease-associated myositis.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(2): 508-519, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38152056
10.
Exercise attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 15(1): 159-172, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937369
11.
Dysregulation of Aldh1a2 underlies motor neuron degeneration in spinal muscular atrophy.
Neurosci Res
; 194: 58-65, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37146794
12.
Sustained therapeutic benefits by transient reduction of TDP-43 using ENA-modified antisense oligonucleotides in ALS/FTD mice.
Mol Ther Nucleic Acids
; 31: 353-366, 2023 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36817728
13.
Nucleic Acid-Based Therapeutic Approach for Spinal and Bulbar Muscular Atrophy and Related Neurological Disorders.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052449
14.
The Japan Registry for Adult Subjects of Spinal Muscular Atrophy (jREACT-SMA): Protocol for a Longitudinal Observational Study.
JMIR Res Protoc
; 11(12): e38878, 2022 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36520510
15.
Mid1 is associated with androgen-dependent axonal vulnerability of motor neurons in spinal and bulbar muscular atrophy.
Cell Death Dis
; 13(7): 601, 2022 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35821212
16.
Actin-binding protein filamin-A drives tau aggregation and contributes to progressive supranuclear palsy pathology.
Sci Adv
; 8(21): eabm5029, 2022 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35613261
17.
Selective suppression of polyglutamine-expanded protein by lipid nanoparticle-delivered siRNA targeting CAG expansions in the mouse CNS.
Mol Ther Nucleic Acids
; 24: 1-10, 2021 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33738134
18.
NUS1 mutation in a family with epilepsy, cerebellar ataxia, and tremor.
Epilepsy Res
; 164: 106371, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32485575
19.
In vitro and in silico analysis reveals an efficient algorithm to predict the splicing consequences of mutations at the 5' splice sites.
Nucleic Acids Res
; 35(18): 5995-6003, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17726045
20.
DNA methylation inhibitor attenuates polyglutamine-induced neurodegeneration by regulating Hes5.
EMBO Mol Med
; 11(5)2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30940675