Detalles de la búsqueda
1.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Familial Alzheimer's disease associated with heterozygous NPC1 mutation.
J Med Genet
; 61(4): 332-339, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37989569
3.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Neurogenetics
; 25(2): 51-67, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334933
4.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
5.
MRI-ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter PROSPAX Study.
Mov Disord
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847051
6.
A Review of Brain and Pituitary Gland MRI Findings in Patients with Ataxia and Hypogonadism.
Cerebellum
; 23(2): 757-774, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37155088
7.
CHARON: An Imaging-Based Diagnostic Algorithm to Navigate Through the Sea of Hereditary Degenerative Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436911
8.
Rescue of lysosomal function as therapeutic strategy for SPG15 hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 146(3): 1103-1120, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029068
9.
Hereditary spastic paraparesis type 18 (SPG18): new ERLIN2 variants in a series of Italian patients, shedding light upon genetic and phenotypic variability.
Neurol Sci
; 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427163
10.
Pluripotent Stem Cells as a Preclinical Cellular Model for Studying Hereditary Spastic Paraplegias.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38473862
11.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459409
12.
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech.
Neuropediatrics
; 54(6): 407-411, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37549685
13.
Recurrent Sensory-Motor Neuropathy Mimicking CIDP as Predominant Presentation of PDH Deficiency.
Neuropediatrics
; 54(3): 211-216, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693417
14.
Early-onset motor polyneuropathy associated with a novel dominant NAGLU mutation.
Neurol Sci
; 44(4): 1415-1418, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36648562
15.
NEFL-Related Charcot-Marie Tooth Disease due to P440L Mutation in Two Italian Families: Expanding the Phenotype and Defining Modulating Factors.
Eur Neurol
; 86(3): 185-192, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36809754
16.
A Variant in TBCD Associated with Motoneuronopathy and Corpus Callosum Hypoplasia: A Case Report.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569761
17.
Novel COX11 Mutations Associated with Mitochondrial Disorder: Functional Characterization in Patient Fibroblasts and Saccharomyces cerevisiae.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38068960
18.
Clinical, Genetic, and Histological Characterization of Patients with Rare Neuromuscular and Mitochondrial Diseases Presenting with Different Cardiomyopathy Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240454
19.
Iron-sensitive MR imaging of the primary motor cortex to differentiate hereditary spastic paraplegia from other motor neuron diseases.
Eur Radiol
; 32(12): 8058-8064, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593959
20.
Spinal Nerve Roots Abnormalities on MRI in a Child with SURF1 Mitochondrial Disease.
Neuropediatrics
; 53(3): 208-212, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852375