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1.
Study of candidate genes for dyslexia in Brazilian individuals.
Genet Mol Res
; 12(4): 5356-64, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24301907
2.
A novel DFNB1 deletion allele supports the existence of a distant cis-regulatory region that controls GJB2 and GJB6 expression.
Clin Genet
; 78(3): 267-74, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20236118
3.
Contribution of the GSTP1 c.313A>G variant to hearing loss risk in patients exposed to platin chemotherapy during childhood.
Clin Transl Oncol
; 21(5): 630-635, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-30361796
4.
Allelic frequencies of the 35delG mutation of the GJB2 gene in different Brazilian regions.
Genet Test
; 11(1): 1-3, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17394388
5.
Two cases of Y; autosome translocations: A 45,X male and a clinically trisomy 18 patient.
Am J Med Genet
; 49(4): 388-92, 1994 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-8160730
6.
Use of Y-chromosome-specific DNA probes to evaluate an XX male.
Braz J Med Biol Res
; 24(2): 149-56, 1991.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1823227
7.
A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment.
J Med Genet
; 42(7): 588-94, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15994881
8.
Etiologic investigations on male infertility before intracytoplasmatic sperm injection (ICSI).
Genet Couns
; 17(3): 385-9, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17100208
9.
Deafness resulting from mutations in the GJB2 (connexin 26) gene in Brazilian patients.
Clin Genet
; 61(5): 354-8, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12081719
10.
Frequency of the 35delG mutation in the GJB2 gene in samples of European, Asian, and African Brazilians.
Hum Biol
; 76(2): 313-6, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15359540
11.
Isolation and characterization of Y chromosome DNA probes.
Biochem Biophys Res Commun
; 189(1): 581-9, 1992 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1449506
12.
Molecular heterogeneity of late-onset forms of globoid-cell leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 59(6): 1233-42, 1996 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8940268
13.
Glycogen storage disease type Ia: molecular study in Brazilian patients.
J Hum Genet
; 46(3): 146-9, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11310582
14.
Substitution of alanine543 with a threonine residue at the carboxy terminal end of the beta-chain is associated with thermolabile hexosaminidase B in a Jewish family of Oriental ancestry.
Biochem Mol Med
; 56(1): 31-6, 1995 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-8593535
15.
Sjögren-Larsson syndrome in Brazil is caused by a common c.1108-1G-->C splice-site mutation in the ALDH3A2 gene.
Br J Dermatol
; 154(4): 770-3, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16536828
16.
A novel mutation in a Brazilian patient with glycogen storage disease type 1a.
J Inherit Metab Dis
; 21(4): 447, 1998 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-9700613
17.
Determination of the frequency of the 35delG allele in Brazilian neonates.
Clin Genet
; 58(4): 339-40, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11076062
18.
Use of y-chromosome-specific DNA probes to evaluate an XX male
Braz. j. med. biol. res
; 24(2): 149-56, 1991. tab
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| LILACS | ID: lil-99449
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