Detalles de la búsqueda
1.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36422518
2.
Huntington's Disease with Small CAG Repeat Expansions.
Mov Disord
; 38(7): 1294-1306, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37288993
3.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
4.
Role of ventilation on the transmission of viruses in buildings, from a single zone to a multizone approach.
Indoor Air
; 32(8): e13097, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36040282
5.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713943
6.
Cognitive inhibition impairments in presymptomatic C9orf72 carriers.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(4): 366-372, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32054668
7.
Personality and Neuropsychological Profiles in Friedreich Ataxia.
Cerebellum
; 17(2): 204-212, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29086357
8.
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 23(10): 2021, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353973
9.
Patient-reported, health economic and psychosocial outcomes in patients with Friedreich ataxia (PROFA): protocol of an observational study using momentary data assessments via mobile health app.
BMJ Open
; 13(8): e075736, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37527887
10.
Early Cognitive, Structural, and Microstructural Changes in Presymptomatic C9orf72 Carriers Younger Than 40 Years.
JAMA Neurol
; 75(2): 236-245, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29197216
11.
Do you want to see the tree? Ignore the forest: inhibitory control during local processing: a negative priming study of local-global processing.
Exp Psychol
; 61(3): 205-14, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24217136
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