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1.
Germline testing of BRCA1, BRCA2, PALB2 and CHEK2 c.1100delC in 1514 triple negative familial and isolated breast cancers from a single centre, with extended testing of ATM, RAD51C and RAD51D in over 400.
J Med Genet
; 61(4): 385-391, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123987
2.
Detection of pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes in bilateral breast cancer.
J Med Genet
; 60(10): 974-979, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055167
3.
Differential involvement of germline pathogenic variants in breast cancer genes between DCIS and low-grade invasive cancers.
J Med Genet
; 60(8): 740-746, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36442995
4.
Homologous recombination deficiency in newly diagnosed FIGO stage III/IV high-grade epithelial ovarian cancer: a multi-national observational study.
Int J Gynecol Cancer
; 33(8): 1253-1259, 2023 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072323
5.
Screening of potential novel candidate genes in schwannomatosis patients.
Hum Mutat
; 43(10): 1368-1376, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723634
6.
High detection rate from genetic testing in BRCA-negative women with familial epithelial ovarian cancer.
Genet Med
; 24(12): 2578-2586, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36169650
7.
Appraising the Costs of Genomic Testing for Histology-Independent Technologies: An Illustrative Example for NTRK Fusions.
Value Health
; 25(7): 1133-1140, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35779940
8.
Prevalence of germline pathogenic BRCA1/2 variants in sequential epithelial ovarian cancer cases.
J Med Genet
; 56(5): 301-307, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683677
9.
Compound Heterozygous Triadin Mutation Causing Cardiac Arrest in Two Siblings.
Pacing Clin Electrophysiol
; 39(5): 497-501, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26768964
10.
Uterine vasculature remodeling in human pregnancy involves functional macrochimerism by endothelial colony forming cells of fetal origin.
Stem Cells
; 31(7): 1363-70, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23554274
11.
Cascade screening in HBOC and Lynch syndrome: guidelines and procedures in a UK centre.
Fam Cancer
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478259
12.
Real-World Concordance between Germline and Tumour BRCA1/2 Status in Epithelial Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 16(1)2023 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38201604
13.
Predicting the likelihood of a BRCA1/2 pathogenic variant being somatic by testing only tumour DNA in non-mucinous high-grade epithelial ovarian cancer.
J Clin Pathol
; 76(10): 684-689, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35738887
14.
Is Reflex Germline BRCA1/2 Testing Necessary in Women Diagnosed with Non-Mucinous High-Grade Epithelial Ovarian Cancer Aged 80 Years or Older?
Cancers (Basel)
; 15(3)2023 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765687
15.
30 year experience of index case identification and outcomes of cascade testing in high-risk breast and colorectal cancer predisposition genes.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 413-419, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866136
16.
The blended phenotype of a germline RIT1 and a mosaic PIK3CA variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34887308
17.
Replication catastrophe is responsible for intrinsic PAR glycohydrolase inhibitor-sensitivity in patient-derived ovarian cancer models.
J Exp Clin Cancer Res
; 40(1): 323, 2021 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656146
18.
Germline FFPE inherited cancer panel testing in deceased family members: implications for clinical management of unaffected relatives.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 861-871, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33654310
19.
Early Adaptation of Colorectal Cancer Cells to the Peritoneal Cavity Is Associated with Activation of "Stemness" Programs and Local Inflammation.
Clin Cancer Res
; 27(4): 1119-1130, 2021 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33257424
20.
Implementation of Multigene Germline and Parallel Somatic Genetic Testing in Epithelial Ovarian Cancer: SIGNPOST Study.
Cancers (Basel)
; 13(17)2021 Aug 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34503154