Detalles de la búsqueda
1.
Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1409-1422, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237280
2.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561231
3.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092537
4.
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredictable unbalanced rearrangements through meiotic recombination.
Clin Genet
; 103(4): 401-412, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36576162
5.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn
; 43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36914926
6.
Alpha Satellite Insertion Close to an Ancestral Centromeric Region.
Mol Biol Evol
; 38(12): 5576-5587, 2021 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34464971
7.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
8.
Delaying testicular sperm extraction in 47,XXY Klinefelter patients does not impair the sperm retrieval rate, and AMH levels are higher when TESE is positive.
Hum Reprod
; 37(11): 2518-2531, 2022 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36112034
9.
Complete characterisation of two new large Xq28 duplications involving F8 using whole genome sequencing in patients without haemophilia A.
Haemophilia
; 28(1): 117-124, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34480810
10.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
11.
Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1228-1240, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29373757
12.
A Case of Trisomy 13 Mosaicism Presenting with a Severe Aortic Root Dilatation and Marfanoid Habitus due to an Unpredictable Cytogenetic Mechanism.
Cytogenet Genome Res
; 160(2): 72-79, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32187601
13.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
14.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
15.
Identification of mobile retrocopies during genetic testing: Consequences for routine diagnosis.
Hum Mutat
; 40(11): 1993-2000, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230393
16.
Molecular Characterization of a Familial 13.6-Mb 20p11.1p12.1 Duplication without Clinical Consequence.
Cytogenet Genome Res
; 157(3): 141-147, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30947196
17.
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells.
Brain
; 141(8): 2299-2311, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29985992
18.
Chromosomal microarray analysis in fetuses with an isolated congenital heart defect: A retrospective, nationwide, multicenter study in France.
Prenat Diagn
; 39(6): 464-470, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30896039
19.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31879022
20.
Prenatal Diagnosis of Trisomy 2p due to Terminal 2p Duplication including Interstitial Telomeric Sequences.
Cytogenet Genome Res
; 153(3): 117-124, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29268249