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1.
Consensus-Based Best Practice Guidelines for the Management of Spinal Deformity and Associated Tumors in Pediatric Neurofibromatosis Type 1: Screening and Surveillance, Surgical Intervention, and Medical Therapy.
J Pediatr Orthop
; 43(7): e531-e537, 2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253707
2.
Are Some Randomized Clinical Trials Impossible?
J Pediatr Orthop
; 41(1): e90-e93, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32852366
3.
Substantial pain burden in frequency, intensity, interference and chronicity among children and adults with neurofibromatosis Type 1.
Am J Med Genet A
; 179(4): 602-607, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737893
4.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
5.
Analysis of copy number variants in 11 pairs of monozygotic twins with neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet A
; 173(3): 647-653, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862945
6.
The Use of Magnetic Resonance Imaging Screening for Optic Pathway Gliomas in Children with Neurofibromatosis Type 1.
J Pediatr
; 167(4): 851-856.e1, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26233602
7.
A novel dominant COL11A1 mutation resulting in a severe skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2607-12, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25091507
8.
Fractures in children with neurofibromatosis type 1 from two NF clinics.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 921-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23529831
9.
Approaches to treating NF1 tibial pseudarthrosis: consensus from the Children's Tumor Foundation NF1 Bone Abnormalities Consortium.
J Pediatr Orthop
; 33(3): 269-75, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23482262
10.
Motor Function and Physiology in Youth With Neurofibromatosis Type 1.
Pediatr Neurol
; 143: 34-43, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996759
11.
Pediatric plexiform neurofibromas: impact on morbidity and mortality in neurofibromatosis type 1.
J Pediatr
; 160(3): 461-7, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21996156
12.
MEK inhibitors for neurofibromatosis type 1 manifestations: Clinical evidence and consensus.
Neuro Oncol
; 24(11): 1845-1856, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788692
13.
Variable expression of neurofibromatosis 1 in monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 478-85, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21337692
14.
Lethal presentation of neurofibromatosis and Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1360-6, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567923
15.
Back to the future: proceedings from the 2010 NF Conference.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 307-21, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21271647
16.
Early-Onset Spinal Deformity in Neurofibromatosis Type 1: Natural History, Treatment, and Imaging Surveillance.
JBJS Rev
; 9(7)2021 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297709
17.
Current Recommendations for Patient-Reported Outcome Measures Assessing Domains of Quality of Life in Neurofibromatosis Clinical Trials.
Neurology
; 97(7 Suppl 1): S50-S63, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230198
18.
Cognition, ADHD Symptoms, and Functional Impairment in Children and Adolescents With Neurofibromatosis Type 1.
J Atten Disord
; 25(8): 1177-1186, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31838937
19.
KMT2C/D COMPASS complex-associated diseases [KCDCOM-ADs]: an emerging class of congenital regulopathies.
Clin Epigenetics
; 12(1): 10, 2020 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924266
20.
Redefined genomic architecture in 15q24 directed by patient deletion/duplication breakpoint mapping.
Hum Genet
; 126(4): 589-602, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19557438