Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia.
Genet Med
; 23(2): 341-351, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33024317
2.
Comparative analysis of alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism ATP1A3 mutations reveals functional deficits, which do not correlate with disease severity.
Neurobiol Dis
; 143: 105012, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653672
3.
Evidence of pathogenicity for the leaky splice variant c.1066-6T>G in ATM.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2971-2975, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918381
4.
Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome.
J Med Genet
; 56(4): 261-264, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120217
5.
FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants.
Genet Med
; 20(1): 98-108, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28661489
6.
The genetic spectrum of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study, continued.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 101, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131188
7.
The challenge to quantify proteins with charge trains due to isoforms or conformers.
Electrophoresis
; 33(2): 263-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22169931
8.
Quantitative gel electrophoresis: new records in precision by elaborated staining and detection protocols.
Electrophoresis
; 32(13): 1667-74, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21557259
9.
Interferon-driven brain phenotype in a mouse model of RNaseT2 deficient leukoencephalopathy.
Nat Commun
; 12(1): 6530, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34764281
10.
Structural brain anomalies in patients with FOXG1 syndrome and in Foxg1+/- mice.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(4): 655-668, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019990
11.
Next-generation sequencing and its clinical application in leukoencephalopathies and other pediatric neurological disorders.
Eur J Paediatr Neurol
; 45: A2-A3, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414653
12.
Nosological delineation of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 104, 2016 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27473762
13.
Improving precision in gel electrophoresis by stepwisely decreasing variance components.
J Pharm Biomed Anal
; 50(3): 320-7, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19501482
14.
Quantitative gel electrophoresis: sources of variation.
J Proteome Res
; 7(3): 1226-34, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18220338
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