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Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies.
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| MEDLINE | ID: mdl-38627985
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| MEDLINE | ID: mdl-35192225
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Human Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency: Role of Enzyme Dimerization Surface and Characterization of Three New Patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-29597274
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| MEDLINE | ID: mdl-26343839
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| MEDLINE | ID: mdl-24599607
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Central precocious puberty in a 3 year-old girl with Phenylketonuria: a rare association?
BMC Endocr Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-24773629
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| MEDLINE | ID: mdl-23449672
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Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis.
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| MEDLINE | ID: mdl-36306676
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Cystathionine beta synthase deficiency and brain edema associated with methionine excess under betaine supplementation: Four new cases and a review of the evidence.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-32154053
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| MEDLINE | ID: mdl-12551843
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| MEDLINE | ID: mdl-24797679
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| MEDLINE | ID: mdl-17328077
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| MEDLINE | ID: mdl-17126586
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| MEDLINE | ID: mdl-21775622