Detalles de la búsqueda
1.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
2.
Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 537-545, 2017 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28190459
3.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100089
4.
Biallelic mutations in FDXR cause neurodegeneration associated with inflammation.
J Hum Genet
; 63(12): 1211-1222, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30250212
5.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
6.
Severe Metabolic Acidosis and Hepatopathy due to Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate.
Neuropediatrics
; 48(2): 108-110, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27875839
7.
Outcomes of four patients with homocysteine remethylation disorders detected by newborn screening.
Genet Med
; 18(2): 162-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25856670
8.
COL1A1 and COL1A2 sequencing results in cohort of patients undergoing evaluation for potential child abuse.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1858-62, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27090748
9.
Further supporting evidence for the SATB2-associated syndrome found through whole exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1026-32, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25885067
10.
Clinical delineation and natural history of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1713-33, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782230
11.
Ventricular noncompaction and absent thumbs in a newborn with tetrasomy 5q35.2-5q35.3: an association with Hunter-McAlpine syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1409-13, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567924
12.
Severe cervical scoliosis in the fetus.
Prenat Diagn
; 31(12): 1198-202, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22031186
13.
Variable presentation between a mother and a fetus with Goltz syndrome.
Prenat Diagn
; 33(12): 1211-3, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23943565
14.
The H19 differentially methylated region marks the parental origin of a heterologous locus without gametic DNA methylation.
Mol Cell Biol
; 24(9): 3588-95, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15082756
15.
Whole exome sequencing reveals EP300 mutation in mildly affected female: expansion of the spectrum.
Clin Case Rep
; 4(7): 696-8, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27386132
16.
A newborn with complex skeletal abnormalities, joint contractures, and bilateral corneal clouding with sclerocornea.
Semin Pediatr Neurol
; 21(2): 84-7, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25149931
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