Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypes and genotypes in a cohort of children with single-ventricle CHD.
Cardiol Young
; 34(4): 815-821, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850440
2.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35730652
3.
Using deep learning and electronic health records to detect Noonan syndrome in pediatric patients.
Genet Med
; 24(11): 2329-2337, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098741
4.
Retrospective comparison of parent-reported genetics knowledge, empowerment, and familial uptake of cardiac screening between parents who received genetic counseling by a certified genetic counselor and those who did not: A single US academic medical center study.
J Genet Couns
; 31(4): 965-975, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35261109
5.
Genetic counseling for congenital heart disease - Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 31(1): 9-33, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510635
6.
Uptake of Screening and Recurrence of Bicuspid Aortic Valve and Thoracic Aortic Aneurysm Among At-Risk Siblings of Pediatric Probands.
J Pediatr
; 239: 219-224, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34400210
7.
Rotational Position of the Aortic Root is Associated with Increased Aortic Dimensions in Marfan and Loeys-Dietz Syndrome.
Pediatr Cardiol
; 42(5): 1157-1161, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847800
8.
Investigation of de novo variation in pediatric cardiomyopathy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(1): 116-123, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912959
9.
Comparison of Evolution of Aortic Root Dilation and Ghent Criteria in Preadolescents and Adolescents with and without Marfan Syndrome.
J Pediatr
; 221: 188-195.e1, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446479
10.
A Comprehensive Clinical Genetics Approach to Critical Congenital Heart Disease in Infancy.
J Pediatr
; 227: 231-238.e14, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717230
11.
Medically actionable comorbidities in adults with Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 130-136, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31680412
12.
Left ventricular outflow tract obstruction: Uptake of familial cardiac screening and parental knowledge from a single tertiary care center.
J Genet Couns
; 28(4): 779-789, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30907979
13.
Hypertrophic Cardiomyopathy Genotype Prediction Models in a Pediatric Population.
Pediatr Cardiol
; 39(4): 709-717, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29362845
14.
Natural history of aortic root dilation through young adulthood in a hypermobile Ehlers-Danlos syndrome cohort.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1467-1472, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28436618
15.
At the Heart of the Pregnancy: What Prenatal and Cardiovascular Genetic Counselors Need to Know about Maternal Heart Disease.
J Genet Couns
; 26(4): 669-688, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283918
16.
Clinically relevant variants identified in thoracic aortic aneurysm patients by research exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1288-94, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26854089
17.
Clinical Stratification of Pediatric Patients with Idiopathic Thoracic Aortic Aneurysm.
J Pediatr
; 167(1): 131-7.e1-5, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25812776
18.
Aortopathy in the 7q11.23 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 363-70, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428557
19.
Current approach to genetic testing and genetic evaluation referrals for adults with congenital heart disease.
Front Genet
; 15: 1398887, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38803543
20.
Erratum to: At the Heart of the Pregnancy: What Prenatal and Cardiovascular Genetic Counselors Need to Know about Maternal Heart Disease.
J Genet Couns
; 26(4): 689, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28470398