Detalles de la búsqueda
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European Neuromuscular Centre consensus statement on anaesthesia in patients with neuromuscular disorders.
Eur J Neurol
; 29(12): 3486-3507, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971866
2.
Spinal cord injury-related thermoregulatory impairment masks a fatal malignant hyperthermia crisis: a case report.
Can J Anaesth
; 69(3): 369-373, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904211
3.
Idiopathic hyperCKemia and malignant hyperthermia susceptibility.
Can J Anaesth
; 64(12): 1202-1210, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28952030
4.
Downregulation of VAPB expression in motor neurons derived from induced pluripotent stem cells of ALS8 patients.
Hum Mol Genet
; 20(18): 3642-52, 2011 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21685205
5.
Rhabdomyosarcoma Associated with Core Myopathy/Malignant Hyperthermia: Combined Effect of Germline Variants in RYR1 and ASPSCR1 May Play a Role.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510264
6.
Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(15): 6220-5, 2009 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19339494
7.
Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy.
Dis Model Mech
; 13(2)2020 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31826868
8.
Retrospective analysis of 20 years of activity of the Brazilian malignant hyperthermia hotline service.
Braz J Anesthesiol
; 74(2): 844482, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38341140
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Telethonin protein expression in neuromuscular disorders.
Biochim Biophys Acta
; 1588(1): 33-40, 2002 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12379311
10.
Screening for mutations in the RYR1 gene in families with malignant hyperthermia.
J Mol Neurosci
; 21(1): 35-42, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14500992
11.
Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report.
BMC Res Notes
; 7: 487, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25084811
12.
Amyotrophic lateral sclerosis: considerations on diagnostic criteria.
Arq Neuropsiquiatr
; 68(6): 837-42, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21243238
13.
Amyotrophic lateral sclerosis: considerations on diagnostic criteria / Esclerose lateral amiotrófica: considerações sobre critérios diagnósticos
Arq. neuropsiquiatr
; 68(6): 837-842, Dec. 2010. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-571320
14.
A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 75(5): 822-31, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15372378
15.
Susceptibilidade à hipertermia maligna em três pacientes com síndrome maligna por neurolépticos / Malignant hyperthermia susceptibility in three patients with malignant neuroleptic syndrome
Arq. neuropsiquiatr
; 58(3A): 713-9, set. 2000.
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-269621
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