Detalles de la búsqueda
1.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656858
2.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290155
3.
Reporting Incidental Findings in Clinical Whole Exome Sequencing: Incorporation of the 2013 ACMG Recommendations into Current Practices of Genetic Counseling.
J Genet Couns
; 24(4): 654-62, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25403901
4.
Maternal smoking and the retinoid pathway in the developing lung.
Respir Res
; 13: 42, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22651576
5.
RUNX transcription factors: association with pediatric asthma and modulated by maternal smoking.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 301(5): L693-701, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21803869
6.
A Model Program for Translational Medicine in Epilepsy Genetics.
J Child Neurol
; 32(4): 429-436, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28056630
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