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Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS.
N Engl J Med
; 387(12): 1099-1110, 2022 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129998
2.
The SYNGAP1 3'UTR Variant in ALS Patients Causes Aberrant SYNGAP1 Splicing and Dendritic Spine Loss by Recruiting HNRNPK.
J Neurosci
; 42(47): 8881-8896, 2022 11 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36261283
3.
Amyotrophic lateral sclerosis.
Lancet
; 400(10360): 1363-1380, 2022 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36116464
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Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(10): 816-824, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37142397
5.
Oral edaravone demonstrated a favorable safety profile in patients with amyotrophic lateral sclerosis after 48 weeks of treatment.
Muscle Nerve
; 67(2): 124-129, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36504406
6.
Motor neuron TDP-43 proteinopathy in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration.
Brain
; 145(8): 2769-2784, 2022 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35274674
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Safety and Clinical Benefits of Laryngeal Closure in Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Dysphagia
; 38(1): 211-219, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35507038
8.
Position-specific binding of FUS to nascent RNA regulates mRNA length.
Genes Dev
; 29(10): 1045-57, 2015 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25995189
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Investigation of inpatient convalescent rehabilitation outcomes in branch atheromatous disease.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 32(3): 106937, 2023 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36621120
10.
Intravenous immunoglobulin for chronic residual peripheral neuropathy in microscopic polyangiitis: A multicentre randomised double-blind trial.
Mod Rheumatol
; 33(6): 1125-1136, 2023 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36346309
11.
Functional connector hubs in the cerebellum.
Neuroimage
; 257: 119263, 2022 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35500805
12.
Fiber-specific white matter analysis reflects upper motor neuron impairment in amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 29(2): 432-440, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34632672
13.
Serum asymmetric dimethylarginine level correlates with the progression and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 29(5): 1410-1416, 2022 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35128793
14.
Analysis of relapse by inflammatory Rasch-built overall disability scale status in the PATH study of subcutaneous immunoglobulin in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 159-165, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266243
15.
TDP-43 Proteinopathy and Tauopathy: Do They Have Pathomechanistic Links?
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555399
16.
FXTAS is difficult to differentiate from neuronal intranuclear inclusion disease through skin biopsy: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 396, 2021 Oct 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34641814
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Nerve biopsy in acquired neuropathies.
J Peripher Nerv Syst
; 26 Suppl 2: S21-S41, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34523188
18.
Aberrant interaction between FUS and SFPQ in neurons in a wide range of FTLD spectrum diseases.
Brain
; 143(8): 2398-2405, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32770214
19.
Arginine is a disease modifier for polyQ disease models that stabilizes polyQ protein conformation.
Brain
; 143(6): 1811-1825, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32436573
20.
Unexpected postmortem diagnoses in cases of clinically diagnosed amyotrophic lateral sclerosis.
Neuropathology
; 41(6): 457-467, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34783101