Detalles de la búsqueda
1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682590
3.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31721432
4.
A case of early-onset Parkinson's disease in a patient with KBG syndrome.
Neurol Sci
; 44(12): 4537-4539, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540342
5.
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies.
NPJ Genom Med
; 9(1): 18, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429302
6.
BRAT1 Mutation Retrospective Diagnosis: A Case Report.
Cureus
; 15(3): e35655, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009381
7.
Epilepsy in KAT6A syndrome: Description of two individuals and revision of the literature.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104380, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34748993
8.
The Usefulness of a Targeted Next Generation Sequencing Gene Panel in Providing Molecular Diagnosis to Patients With a Broad Spectrum of Neurodevelopmental Disorders.
Front Genet
; 13: 875182, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035117
9.
The Potential Synergic Effect of a Complex Pattern of Multiple Inherited Genetic Variants as a Pathogenic Factor for Ovarian Dysgenesis: A Case Report.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 540683, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33101191
10.
SETD5 Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome.
Front Neurol
; 11: 631, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32793091
11.
Children and adults affected by Cri du Chat syndrome: Care's recommendations.
Pediatr Rep
; 11(1): 7839, 2019 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30838120
12.
Clinical pitfalls in the diagnosis of segmental overgrowth syndromes: a child with the c.2740G > A mutation in PIK3CA gene.
Ital J Pediatr
; 44(1): 110, 2018 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30231930
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