Detalles de la búsqueda
1.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160375
2.
Rapid exome sequencing and adjunct RNA studies confirm the pathogenicity of a novel homozygous ASNS splicing variant in a critically ill neonate.
Hum Mutat
; 41(11): 1884-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906196
3.
Parental experiences of ultrarapid genomic testing for their critically unwell infants and children.
Genet Med
; 22(12): 1976-1985, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32719395
4.
EED and EZH2 constitutive variants: A study to expand the Cohen-Gibson syndrome phenotype and contrast it with Weaver syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(4): 588-594, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30793471
5.
The Thr300Ala variant in ATG16L1 is associated with improved survival in human colorectal cancer and enhanced production of type I interferon.
Gut
; 65(3): 456-64, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25645662
6.
Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale.
Nat Med
; 29(7): 1681-1691, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37291213
7.
Co-design, implementation, and evaluation of plain language genomic test reports.
NPJ Genom Med
; 7(1): 61, 2022 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36272999
8.
Ethylmalonic encephalopathy masquerading as meningococcemia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35165146
9.
Long-Term Quality of Life of Retroperitoneal Sarcoma Patients Treated with Pre-Operative Radiotherapy and Surgery.
Cureus
; 9(10): e1764, 2017 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29234568
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