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1.
Genome-wide analysis of copy-number variation in humans with cleft lip and/or cleft palate identifies COBLL1, RIC1, and ARHGEF38 as clefting genes.
Am J Hum Genet
; 110(1): 71-91, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493769
2.
SPECC1L regulates palate development downstream of IRF6.
Hum Mol Genet
; 29(5): 845-858, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943082
3.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
4.
Mutations in GDF11 and the extracellular antagonist, Follistatin, as a likely cause of Mendelian forms of orofacial clefting in humans.
Hum Mutat
; 40(10): 1813-1825, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31215115
5.
A Genome-wide Association Study of Nonsyndromic Cleft Palate Identifies an Etiologic Missense Variant in GRHL3.
Am J Hum Genet
; 98(4): 744-54, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018472
6.
Identification of 16q21 as a modifier of nonsyndromic orofacial cleft phenotypes.
Genet Epidemiol
; 41(8): 887-897, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29124805
7.
Identification of functional variants for cleft lip with or without cleft palate in or near PAX7, FGFR2, and NOG by targeted sequencing of GWAS loci.
Am J Hum Genet
; 96(3): 397-411, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25704602
8.
Interferon Regulatory Factor 6 Controls Proliferation of Keratinocytes From Children With Van der Woude Syndrome.
Cleft Palate Craniofac J
; 54(3): 281-286, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27115562
9.
Replication of 13q31.1 association in nonsyndromic cleft lip with cleft palate in Europeans.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1054-1060, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25786657
10.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of popliteal pterygium disorders.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 545-52, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691407
11.
Comparative analysis of IRF6 variants in families with Van der Woude syndrome and popliteal pterygium syndrome using public whole-exome databases.
Genet Med
; 15(5): 338-44, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23154523
12.
Genetic Variants and the Cortisol Response in Children: An Exploratory Study.
Biol Res Nurs
; 21(2): 157-165, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30700110
13.
Identification of Isthmin 1 as a Novel Clefting and Craniofacial Patterning Gene in Humans.
Genetics
; 208(1): 283-296, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29162626
14.
Relationship of Genetic Variants With Procedural Pain, Anxiety, and Distress in Children.
Biol Res Nurs
; 19(3): 339-349, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28413930
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