Detalles de la búsqueda
1.
Functional characterization of 5p15.33 risk locus in uveal melanoma reveals rs452384 as a functional variant and NKX2.4 as an allele-specific interactor.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2196-2209, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36459980
2.
Mosaic BRCA1 promoter methylation contribution in hereditary breast/ovarian cancer pedigrees.
J Med Genet
; 61(3): 284-288, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37748860
3.
Immunohistochemical characterisation of the immune landscape in primary uveal melanoma and liver metastases.
Br J Cancer
; 129(5): 772-781, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443346
4.
Circulating Tumor DNA as a Prognostic Factor in Patients With Resectable Hepatic Metastases of Uveal Melanoma.
Ann Surg
; 278(4): e827-e834, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36847256
5.
Results of Lung Transplantation for Cystic Fibrosis With Selected Donors Over 65 Years Old.
Transpl Int
; 36: 11180, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37404718
6.
Real-Time Detection of ESR1 Mutation in Blood by Droplet Digital PCR in the PADA-1 Trial: Feasibility and Cross-Validation with NGS.
Anal Chem
; 94(16): 6297-6303, 2022 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35416669
7.
Chromosome 3 and 8q Aberrations in Uveal Melanoma Show Greater Impact on Survival in Patients with Light Iris versus Dark Iris Color.
Ophthalmology
; 129(4): 421-430, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34780841
8.
Acquired platelet storage container leaks and contamination with environmental bacteria: A preventable cause of bacterial sepsis.
Transfusion
; 62(3): 641-650, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34927291
9.
ShallowHRD: detection of homologous recombination deficiency from shallow whole genome sequencing.
Bioinformatics
; 36(12): 3888-3889, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32315385
10.
Proteomic evidence of specific IGKV1-8 association with cystic lung light chain deposition disease.
Blood
; 133(26): 2741-2744, 2019 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967366
11.
Willingness to Receive a COVID-19 Vaccination Among Incarcerated or Detained Persons in Correctional and Detention Facilities - Four States, September-December 2020.
MMWR Morb Mortal Wkly Rep
; 70(13): 473-477, 2021 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33793457
12.
DNA repair functional analyses of NBN hypomorphic variants associated with NBN-related infertility.
Hum Mutat
; 41(3): 608-618, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729086
13.
High-Accuracy Determination of Microsatellite Instability Compatible with Liquid Biopsies.
Clin Chem
; 66(4): 606-613, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32176763
14.
Addressing identity-related barriers to collaboration for conservation through self-affirmation theory and moral foundations theory.
Conserv Biol
; 34(3): 572-580, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31663167
15.
Three new cases of ataxia-telangiectasia-like disorder: No impairment of the ATM pathway, but S-phase checkpoint defect.
Hum Mutat
; 40(10): 1690-1699, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033087
16.
Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
Hum Mutat
; 40(10): 1713-1730, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050087
17.
Medullary Breast Carcinoma, a Triple-Negative Breast Cancer Associated with BCLG Overexpression.
Am J Pathol
; 188(10): 2378-2391, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30075151
18.
The inactive X chromosome is epigenetically unstable and transcriptionally labile in breast cancer.
Genome Res
; 25(4): 488-503, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25653311
19.
Lung transplantation after allogeneic stem cell transplantation: a pan-European experience.
Eur Respir J
; 51(2)2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444913
20.
Multiple Hotspot Mutations Scanning by Single Droplet Digital PCR.
Clin Chem
; 64(2): 317-328, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29122835