Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
3.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38456468
4.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022131
5.
Secondary (additional) findings from the 100,000 Genomes Project: Disease manifestation, health care outcomes, and costs of disclosure.
Genet Med
; 26(3): 101051, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38131308
6.
Bradykinesia and Its Progression Are Related to Interhemispheric Beta Coherence.
Ann Neurol
; 93(5): 1029-1039, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36641645
7.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
8.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37437211
9.
No laughing white matter: Reduced integrity of the cortical cholinergic pathways in Parkinson's disease-related cognitive impairment.
Neurobiol Dis
; 185: 106243, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37524210
10.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
11.
Genome sequencing identifies KMT2E-disrupting cryptic structural variant in a female with O'Donnell-Luria-Rodan syndrome.
Clin Genet
; 104(3): 390-392, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37157895
12.
SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1447-1458, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861937
13.
Modulation of beta bursts in subthalamic sensorimotor circuits predicts improvement in bradykinesia.
Brain
; 144(2): 473-486, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33301569
14.
Assessing inertial measurement unit locations for freezing of gait detection and patient preference.
J Neuroeng Rehabil
; 19(1): 20, 2022 02 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35152881
15.
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19.
Hum Mutat
; 42(7): 811-817, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33993607
16.
Recurrent KCNT2 missense variants affecting p.Arg190 result in a recognizable phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3083-3091, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34061450
17.
Closing the loop on impulsivity via nucleus accumbens delta-band activity in mice and man.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(1): 192-197, 2018 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29255043
18.
Gait Parameters Measured from Wearable Sensors Reliably Detect Freezing of Gait in a Stepping in Place Task.
Sensors (Basel)
; 21(8)2021 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33920070
19.
Gait variability is linked to the atrophy of the Nucleus Basalis of Meynert and is resistant to STN DBS in Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 146: 105134, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33045357
20.
HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 98(1): 91-98, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32335897