Detalles de la búsqueda
1.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833410
2.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686853
3.
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol
; 86(2): 181-192, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31177578
4.
"You can hide it if you want to, you can let it be seen if you want to": A qualitative study of the lived experiences of Australian adults with type 1 diabetes using the Omnipod DASH® system.
Diabetes Res Clin Pract
; 208: 111123, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38309532
5.
The spectrum of movement disorders in children with anti-NMDA receptor encephalitis.
Mov Disord
; 28(4): 543-7, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23400857
6.
Deep brain stimulation in a pediatric dystonia patient with cochlear implants and mitochondrial disorder: novel application of a frameless stereotactic system and navigating the anesthesia choice and neurosurgical complexities. Illustrative case.
J Neurosurg Case Lessons
; 6(6)2023 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37581590
7.
Recurrent reciprocal 16p11.2 rearrangements associated with global developmental delay, behavioural problems, dysmorphism, epilepsy, and abnormal head size.
J Med Genet
; 47(5): 332-41, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19914906
8.
Novel mutation of the WDR45 gene causing beta-propeller protein-associated neurodegeneration.
Mov Disord
; 29(4): 574-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24610255
9.
Medullary sponge kidney and urinary calculi: aeromedical concerns.
Aviat Space Environ Med
; 79(7): 707-11, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18619133
10.
Preservation of microelectrode recordings with non-GABAergic drugs during deep brain stimulator placement in children.
J Neurosurg Pediatr
; 14(3): 279-86, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24995822
11.
Utility and safety of rituximab in pediatric autoimmune and inflammatory CNS disease.
Neurology
; 83(2): 142-50, 2014 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24920861
12.
Earlier treatment of NMDAR antibody encephalitis in children results in a better outcome.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 2(4): e130, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26236759
13.
Deep brain stimulation for severe secondary stereotypies.
Parkinsonism Relat Disord
; 20(9): 1035-6, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25012696
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