Detalles de la búsqueda
1.
Genetic association signal near NTN4 in Tourette syndrome.
Ann Neurol
; 76(2): 310-5, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042818
2.
Variants in TSPYL1 are not associated with sudden infant death syndrome in a cohort of deceased infants from Switzerland.
Mol Cell Probes
; 29(1): 31-4, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25449952
3.
Association of TNF-α polymorphism rs1800629 with multisomatoform disorder in a group of German patients and healthy controls: an explorative study.
Cytokine
; 61(2): 389-93, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23294973
4.
1,25-Dihydroxyvitamin D decreases HTRA1 promoter activity in the rhesus monkey--a plausible explanation for the influence of vitamin D on age-related macular degeneration?
Exp Eye Res
; 116: 234-9, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24076413
5.
High-density oligonucleotide-based resequencing assay for mutations causing syndromic and non-syndromic forms of thoracic aortic aneurysms and dissections.
Mol Cell Probes
; 27(2): 103-8, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23142374
6.
Characterization of the 10q26-orthologue in rhesus monkeys corroborates a functional connection between ARMS2 and HTRA1.
Exp Eye Res
; 98: 75-8, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22465519
7.
A novel GJC2 mutation associated with hypomyelination and Müllerian agenesis syndrome: coincidence or a new entity?
Neuropediatrics
; 43(3): 159-61, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22610664
8.
Diagnosis of hereditary hemochromatosis in the era of genetic testing.
Dig Dis Sci
; 57(11): 2988-94, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22674401
9.
Homozygous CFTR mutation M348K in a boy with respiratory symptoms and failure to thrive. Disease-causing mutation or benign alteration?
Eur J Pediatr
; 171(7): 1039-46, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22274833
10.
Mutation nomenclature in practice: findings and recommendations from the cystic fibrosis external quality assessment scheme.
Hum Mutat
; 32(11): 1197-203, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21796730
11.
Synaptic processes and immune-related pathways implicated in Tourette syndrome.
Transl Psychiatry
; 11(1): 56, 2021 01 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33462189
12.
Digenic mutations in severe congenital neutropenia.
Haematologica
; 95(7): 1207-10, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20220065
13.
Mitotic recombination and compound-heterozygous mutations are predominant NF1-inactivating mechanisms in children with juvenile myelomonocytic leukemia and neurofibromatosis type 1.
Haematologica
; 95(2): 320-3, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20015894
14.
Mutations in the amiloride-sensitive epithelial sodium channel in patients with cystic fibrosis-like disease.
Hum Mutat
; 30(7): 1093-103, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19462466
15.
Familial thrombocytosis caused by the novel germ-line mutation p.Pro106Leu in the MPL gene.
Br J Haematol
; 144(2): 185-94, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19036112
16.
A novel approach to CFTR mutation testing by pyrosequencing-based assay panels adapted to ethnicities.
Clin Chem
; 55(6): 1083-91, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19372188
17.
No association between CALCA polymorphisms and clinical outcome or serum procalcitonin levels in German polytrauma patients.
Cytokine
; 47(1): 30-6, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19447044
18.
Interrogating the Genetic Determinants of Tourette's Syndrome and Other Tic Disorders Through Genome-Wide Association Studies.
Am J Psychiatry
; 176(3): 217-227, 2019 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30818990
19.
No association of CNR1 gene variations with susceptibility to schizophrenia.
Neurosci Lett
; 426(1): 29-33, 2007 Oct 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-17881126
20.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Genetics, pathogenesis, clinical manifestation and management.
Saudi Med J
; 28(1): 11-21, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17206283