Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy-early detection and diagnostic algorithm for female carriers of Duchenne muscular dystrophy.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 197-205, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36152336
2.
Creatine kinase-MM concentration in dried blood spots from newborns and implications for newborn screening for Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 65(6): 652-658, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35307847
3.
Liquid chromatography-tandem mass spectrometry analysis of 17-hydroxyprogesterone in dried blood spots revealed matrix effect on immunoassay.
Anal Bioanal Chem
; 411(2): 395-402, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30456606
4.
The influence of seasonality and manufacturer kit lot changes on 17α-hydroxyprogesterone measurements and referral rates of congenital adrenal hyperplasia in newborns.
Eur J Pediatr
; 176(1): 121-129, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27900477
5.
Clinical Sensitivity of Cystic Fibrosis Mutation Panels in a Diverse Population.
Hum Mutat
; 37(2): 201-8, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26538069
6.
Screening for cystic fibrosis in New York State: considerations for algorithm improvements.
Eur J Pediatr
; 175(2): 181-93, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26293390
7.
Self-antigen tetramers discriminate between myelin autoantibodies to native or denatured protein.
Nat Med
; 13(2): 211-7, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17237795
8.
Factors influencing creatine kinase-MM concentrations in newborns and implications for newborn screening for Duchenne muscular dystrophy.
Clin Biochem
; 118: 110614, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37479106
9.
Multi-Laboratory Evaluation of Prototype Dried Blood Spot Quality Control Materials for Creatine Kinase-MM Newborn Screening Assays.
Int J Neonatal Screen
; 9(1)2023 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975851
10.
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: A two-year pilot study.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(8): 1383-1396, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37350320
11.
Fatal case of deer tick virus encephalitis.
N Engl J Med
; 360(20): 2099-107, 2009 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19439744
12.
Common Challenges and Identified Solutions for State Newborn Screening Programs during COVID-19 Pandemic.
Int J Neonatal Screen
; 8(1)2022 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35225930
13.
Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy: First Year Results of a Population-Based Pilot.
Int J Neonatal Screen
; 8(4)2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36278620
14.
Improving Recruitment for a Newborn Screening Pilot Study with Adaptations in Response to the COVID-19 Pandemic.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35466194
15.
Molecular detection of viral causes of encephalitis and meningitis in New York State.
J Med Virol
; 83(12): 2172-81, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22012726
16.
Age-dependent B cell autoimmunity to a myelin surface antigen in pediatric multiple sclerosis.
J Immunol
; 183(6): 4067-76, 2009 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19687098
17.
The Impact of Seasonal Changes on Thyroxine and Thyroid-Stimulating Hormone in Newborns.
Int J Neonatal Screen
; 7(1)2021 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33546274
18.
A Novel Approach to Improve Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism by Integrating Covariate-Adjusted Results of Different Tests into CLIR Customized Interpretive Tools.
Int J Neonatal Screen
; 7(2)2021 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922835
19.
Detection and typing of enteroviruses from CSF specimens from patients diagnosed with meningitis/encephalitis.
J Clin Virol
; 43(2): 207-11, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18692435
20.
A duplex real-time reverse transcriptase polymerase chain reaction assay for the detection of St. Louis encephalitis and eastern equine encephalitis viruses.
Diagn Microbiol Infect Dis
; 62(3): 272-9, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18715737