Detalles de la búsqueda
1.
OTX2 duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.
J Med Genet
; 60(6): 620-626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368868
2.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: new genes and literature review on a complex disease.
J Med Genet
; 59(5): 417-427, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35110414
3.
A recurrent missense variant in EYA3 gene is associated with oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Hum Genet
; 140(6): 933-944, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33475861
4.
Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism.
Genet Med
; 23(3): 479-487, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100333
5.
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Genet Med
; 22(10): 1613-1622, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565547
6.
Description of a family with X-linked oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with polyalanine tract expansion in ZIC3.
Clin Genet
; 98(4): 384-389, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32639022
7.
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC.
Neurobiol Dis
; 98: 36-51, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27890673
8.
Mutations in MYT1, encoding the myelin transcription factor 1, are a rare cause of OAVS.
J Med Genet
; 53(11): 752-760, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27358179
9.
Primary oocyte transcriptional activation of aqp1ab by the nuclear progestin receptor determines the pelagic egg phenotype of marine teleosts.
Dev Biol
; 377(2): 345-62, 2013 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23499660
10.
Endocrinology: advances through omics and related technologies.
Gen Comp Endocrinol
; 203: 262-73, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726988
11.
Vitellogenin expression in white adipose tissue in female teleost fish.
Biol Reprod
; 86(2): 38, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21998168
12.
The Dct-/- Mouse Model to Unravel Retinogenesis Misregulation in Patients with Albinism.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885947
13.
Zebrafish obesogenic test: a tool for screening molecules that target adiposity.
J Lipid Res
; 52(9): 1765-72, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21724975
14.
Zebrafish eleutheroembryos provide a suitable vertebrate model for screening chemicals that impair thyroid hormone synthesis.
Environ Sci Technol
; 45(17): 7525-32, 2011 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21800831
15.
Molecular and functional characterization of catfish (Heteropneustes fossilis) aquaporin-1b: changes in expression during ovarian development and hormone-induced follicular maturation.
Gen Comp Endocrinol
; 170(1): 162-71, 2011 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20937280
16.
Cathepsin B differential expression and enzyme processing and activity during Fundulus heteroclitus embryogenesis.
Comp Biochem Physiol A Mol Integr Physiol
; 158(2): 221-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21059400
17.
Novel variants in the BLOC1S3 gene in patients presenting a mild form of Hermansky-Pudlak syndrome.
Pigment Cell Melanoma Res
; 34(1): 132-135, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32687635
18.
The zebrafish genome encodes the largest vertebrate repertoire of functional aquaporins with dual paralogy and substrate specificities similar to mammals.
BMC Evol Biol
; 10: 38, 2010 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20149227
19.
Functional and evolutionary analysis of flatfish gonadotropin receptors reveals cladal- and lineage-level divergence of the teleost glycoprotein receptor family.
Biol Reprod
; 82(6): 1088-102, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20200210
20.
Functional and genetic analyses of ZYG11B provide evidences for its involvement in OAVS.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1375, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32738032