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1.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29909963
2.
Penetrance estimates for BRCA1, BRCA2 (also applied to Lynch syndrome) based on presymptomatic testing: a new unbiased method to assess risk?
J Med Genet
; 55(7): 442-448, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29483236
3.
A homozygous PMS2 founder mutation with an attenuated constitutional mismatch repair deficiency phenotype.
J Med Genet
; 52(5): 348-52, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25691505
4.
Genomic profiling of acute myeloid leukaemia associated with ataxia telangiectasia identifies a complex karyotype with wild-type TP53 and mutant KRAS, G3BP1 and IL7R.
Pediatr Blood Cancer
; 67(9): e28354, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32383811
5.
Familial rhabdoid tumour 'avant la lettre'--from pathology review to exome sequencing and back again.
J Pathol
; 231(1): 35-43, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23775540
6.
Homozygous BUB1B mutation and susceptibility to gastrointestinal neoplasia.
N Engl J Med
; 363(27): 2628-37, 2010 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21190457
7.
Extending the phenotypes associated with DICER1 mutations.
Hum Mutat
; 32(12): 1381-4, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21882293
8.
Hereditary breast cancer: new genetic developments, new therapeutic avenues.
Hum Genet
; 124(1): 31-42, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18575892
9.
The tale of a nail sign in chromosome 4q34 deletion syndrome.
Clin Dysmorphol
; 15(3): 127-132, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16760729
10.
Multilocus Inherited Neoplasia Alleles Syndrome: A Case Series and Review.
JAMA Oncol
; 2(3): 373-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26659639
11.
Analysis of the gene coding for the BRCA2-interacting protein PALB2 in familial and sporadic pancreatic cancer.
Gastroenterology
; 137(3): 1183-6, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19635604
12.
Germ-line DICER1 mutations do not make a major contribution to the etiology of familial testicular germ cell tumours.
BMC Res Notes
; 6: 127, 2013 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23547758
13.
Identification and characterization of novel SNPs in CHEK2 in Ashkenazi Jewish men with prostate cancer.
Cancer Lett
; 270(1): 173-80, 2008 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18571837
14.
The basal phenotype of BRCA1-related breast cancer: past, present and future.
Cell Cycle
; 5(9): 963-7, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16687925
15.
Polymicrogyria and deletion 22q11.2 syndrome: window to the etiology of a common cortical malformation.
Am J Med Genet A
; 140(22): 2416-25, 2006 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17036343
16.
A common founder mutation in FANCA underlies the world's highest prevalence of Fanconi anemia in Gypsy families from Spain.
Blood
; 105(5): 1946-9, 2005 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15522956
17.
Medulloblastoma as a first presentation of fanconi anemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 26(1): 52-5, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14707715
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