Detalles de la búsqueda
1.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868845
2.
Optic neuropathy, cardiomyopathy, cognitive disability in patients with a homozygous mutation in the nuclear MTO1 and a mitochondrial MT-TF variant.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2366-74, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26061759
3.
Cataract as a phenotypic marker for a mutation in WFS1, the Wolfram syndrome gene.
Eur J Ophthalmol
; 22(2): 254-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21623591
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