Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
2.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63579, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436550
3.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
4.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074124
5.
Final Exon Frameshift Biallelic PTPN23 Variants Are Associated with Microcephalic Complex Hereditary Spastic Paraplegia.
Brain Sci
; 11(5)2021 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34064836
6.
Consolidating biallelic SDHD variants as a cause of mitochondrial complex II deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1570-1576, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012134
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>