Detalles de la búsqueda
1.
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy.
Hum Genet
; 142(1): 125-138, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138164
2.
NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study.
Neurogenetics
; 22(4): 333-341, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405299
3.
A novel bi-allelic loss-of-function mutation in STIM1 expands the phenotype of STIM1-related diseases.
Clin Genet
; 100(1): 84-89, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733462
4.
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Ann Neurol
; 85(6): 899-906, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900782
5.
Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet
; 56(9): 590-601, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010831
6.
Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy.
Muscle Nerve
; 53(1): 49-57, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900324
7.
Clinical heterogeneity and a high proportion of novel mutations in a Chinese cohort of patients with dysferlinopathy.
Neurol India
; 62(6): 635-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25591676
8.
Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing.
Genes (Basel)
; 14(5)2023 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239314
9.
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling.
Nat Genet
; 55(11): 1929-1940, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919452
10.
UMD-DYSF, a novel locus specific database for the compilation and interactive analysis of mutations in the dysferlin gene.
Hum Mutat
; 33(3): E2317-31, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213072
11.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22396310
12.
Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients.
Hum Mutat
; 30(2): E345-75, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18853459
13.
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 349-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552423
14.
Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e839, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31393079
15.
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. / Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert.
Med Clin (Barc)
; 153(2): 82.e1-82.e17, 2019 07 19.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30685181
16.
Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations: high frequency of atypical phenotypes.
Arch Neurol
; 64(8): 1176-82, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17698709
17.
Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome.
Hum Mutat
; 27(11): 1082-91, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16927315
18.
Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(4): 248-65, 2016 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27081656
19.
Novel Pathogenic Variants in a French Cohort Widen the Mutational Spectrum of GNE Myopathy.
J Neuromuscul Dis
; 2(2): 131-136, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27858732
20.
Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing.
Eur J Hum Genet
; 23(7): 929-34, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25351777