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1.
Dysregulation of DNA repair genes in Fuchs endothelial corneal dystrophy.
Exp Eye Res
; 231: 109499, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37169279
2.
Ultraviolet A light induces DNA damage and estrogen-DNA adducts in Fuchs endothelial corneal dystrophy causing females to be more affected.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(1): 573-583, 2020 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31852820
3.
Activation of PINK1-Parkin-Mediated Mitophagy Degrades Mitochondrial Quality Control Proteins in Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy.
Am J Pathol
; 189(10): 2061-2076, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31361992
4.
Dosage changes of a segment at 17p13.1 lead to intellectual disability and microcephaly as a result of complex genetic interaction of multiple genes.
Am J Hum Genet
; 95(5): 565-78, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439725
5.
Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4.
Am J Hum Genet
; 93(4): 758-64, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24094747
6.
Polycystin-1 regulates STAT activity by a dual mechanism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(19): 7985-90, 2011 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21518865
7.
Identification of nuclear localization, DNA binding, and transactivating mechanisms of Kruppel-like zinc finger protein Gli-similar 2 (Glis2).
J Biol Chem
; 286(6): 4749-59, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21127075
8.
Polycystin-1, STAT6, and P100 function in a pathway that transduces ciliary mechanosensation and is activated in polycystic kidney disease.
Dev Cell
; 10(1): 57-69, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16399078
9.
Loss of NQO1 generates genotoxic estrogen-DNA adducts in Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy.
Free Radic Biol Med
; 147: 69-79, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857234
10.
Identification of a Novel TCF4 Isoform in the Human Corneal Endothelium.
Cornea
; 37(7): 899-903, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29677003
11.
NQO1 downregulation potentiates menadione-induced endothelial-mesenchymal transition during rosette formation in Fuchs endothelial corneal dystrophy.
Free Radic Biol Med
; 116: 19-30, 2018 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29294389
12.
Generation and Proteome Profiling of PBMC-Originated, iPSC-Derived Corneal Endothelial Cells.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(6): 2437-2444, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29847650
13.
CTG18.1 Expansion in TCF4 Increases Likelihood of Transplantation in Fuchs Corneal Dystrophy.
Cornea
; 36(1): 40-43, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27755191
14.
Activation of mitophagy leads to decline in Mfn2 and loss of mitochondrial mass in Fuchs endothelial corneal dystrophy.
Sci Rep
; 7(1): 6656, 2017 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751712
15.
FOXE3 contributes to Peters anomaly through transcriptional regulation of an autophagy-associated protein termed DNAJB1.
Nat Commun
; 7: 10953, 2016 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27218149
16.
Metabolic regulation and energy homeostasis through the primary Cilium.
Cell Metab
; 21(1): 21-31, 2015 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25543293
17.
Expansion of CTG18.1 Trinucleotide Repeat in TCF4 Is a Potent Driver of Fuchs' Corneal Dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(8): 4531-6, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26200491
18.
Gli-similar proteins: their mechanisms of action, physiological functions, and roles in disease.
Vitam Horm
; 88: 141-71, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22391303
19.
Gli-similar (Glis) Krüppel-like zinc finger proteins: insights into their physiological functions and critical roles in neonatal diabetes and cystic renal disease.
Histol Histopathol
; 25(11): 1481-96, 2010 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20865670
20.
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