Detalles de la búsqueda
1.
Leveraging the power of new molecular technologies in the clinical setting requires unprecedented awareness of limitations and drawbacks: experience of one diagnostic laboratory.
J Med Genet
; 56(6): 408-412, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242101
2.
Data sharing as a national quality improvement program: reporting on BRCA1 and BRCA2 variant-interpretation comparisons through the Canadian Open Genetics Repository (COGR).
Genet Med
; 20(3): 294-302, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726806
3.
Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion.
Brain
; 140(1): 37-48, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27816943
4.
Mutations in DCPS and EDC3 in autosomal recessive intellectual disability indicate a crucial role for mRNA decapping in neurodevelopment.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3172-80, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25701870
5.
Mutations in the histamine N-methyltransferase gene, HNMT, are associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5697-710, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26206890
6.
Biallelic truncating mutations in FMN2, encoding the actin-regulatory protein Formin 2, cause nonsyndromic autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 721-8, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480035
7.
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.
Acta Neuropathol
; 134(6): 889-904, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28685322
8.
Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy.
PLoS Genet
; 9(6): e1003430, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23754947
9.
Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Brain
; 137(Pt 12): 3160-70, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25260562
10.
Truncation of the E3 ubiquitin ligase component FBXO31 causes non-syndromic autosomal recessive intellectual disability in a Pakistani family.
Hum Genet
; 133(8): 975-84, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24623383
11.
Identification of a homozygous splice site mutation in the dynein axonemal light chain 4 gene on 22q13.1 in a large consanguineous family from Pakistan with congenital mirror movement disorder.
Hum Genet
; 133(11): 1419-29, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25098561
12.
Impacts of massively parallel sequencing for genetic diagnosis of neuromuscular disorders.
Acta Neuropathol
; 125(2): 173-85, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23224362
13.
Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases.
Acta Neuropathol
; 124(2): 273-83, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22526018
14.
Heterozygous De Novo Truncating Mutation of Nucleolin in an ASD Individual Disrupts Its Nucleolar Localization.
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35052391
15.
Biallelic mutations in the death domain of PIDD1 impair caspase-2 activation and are associated with intellectual disability.
Transl Psychiatry
; 11(1): 1, 2021 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33414379
16.
Genetic Diagnostic Testing for Inherited Cardiomyopathies: Considerations for Offering Multi-Gene Tests in a Health Care Setting.
J Mol Diagn
; 21(3): 437-448, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30731207
17.
Identification of a homozygous missense mutation in LRP2 and a hemizygous missense mutation in TSPYL2 in a family with mild intellectual disability.
Psychiatr Genet
; 26(2): 66-73, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26529358
18.
VaRank: a simple and powerful tool for ranking genetic variants.
PeerJ
; 3: e796, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25780760
19.
An integrated diagnosis strategy for congenital myopathies.
PLoS One
; 8(6): e67527, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23826317
20.
Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy.
Neurology
; 81(14): 1205-14, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23975875