Detalles de la búsqueda
1.
Metabolite Repair Enzymes Control Metabolic Damage in Glycolysis.
Trends Biochem Sci
; 45(3): 228-243, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31473074
2.
Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1151-1160, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33979636
3.
Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108144, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38277989
4.
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108486, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733639
5.
SGLT5 is the renal transporter for 1,5-anhydroglucitol, a major player in two rare forms of neutropenia.
Cell Mol Life Sci
; 80(9): 259, 2023 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37594549
6.
DBS are suitable for 1,5-anhydroglucitol monitoring in GSD1b and G6PC3-deficient patients taking SGLT2 inhibitors to treat neutropenia.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107712, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38353183
7.
Human cytosolic transaminases: side activities and patterns of discrimination towards physiologically available alternative substrates.
Cell Mol Life Sci
; 79(8): 421, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35834009
8.
The metalloprotein YhcH is an anomerase providing N-acetylneuraminate aldolase with the open form of its substrate.
J Biol Chem
; 296: 100699, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33895133
9.
Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor.
Blood
; 136(9): 1033-1043, 2020 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32294159
10.
Successful use of empagliflozin to treat neutropenia in two G6PC3-deficient children: Impact of a mutation in SGLT5.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 759-768, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506446
11.
Failure to eliminate a phosphorylated glucose analog leads to neutropenia in patients with G6PT and G6PC3 deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(4): 1241-1250, 2019 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626647
12.
Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations.
J Clin Immunol
; 41(5): 958-966, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33534079
13.
Variants in the ethylmalonyl-CoA decarboxylase (ECHDC1) gene: a novel player in ethylmalonic aciduria?
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1215-1225, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973257
14.
Off to a slow start: Analyzing lag phases and accelerating rates in steady-state enzyme kinetics.
Anal Biochem
; 593: 113595, 2020 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31987861
15.
Inborn errors of metabolite repair.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 14-24, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31691304
16.
The synthesis of branched-chain fatty acids is limited by enzymatic decarboxylation of ethyl- and methylmalonyl-CoA.
Biochem J
; 476(16): 2427-2447, 2019 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31416829
17.
Nit1 is a metabolite repair enzyme that hydrolyzes deaminated glutathione.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(16): E3233-E3242, 2017 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373563
18.
A conserved phosphatase destroys toxic glycolytic side products in mammals and yeast.
Nat Chem Biol
; 12(8): 601-7, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27294321
19.
Carnosine and anserine homeostasis in skeletal muscle and heart is controlled by ß-alanine transamination.
J Physiol
; 594(17): 4849-63, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27062388
20.
Cholesterol segregates into submicrometric domains at the living erythrocyte membrane: evidence and regulation.
Cell Mol Life Sci
; 72(23): 4633-51, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077601