Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 654-664, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695111
2.
Monogenic mysteries unravel mitochondrial mechanisms.
Brain
; 144(5): 1286-1288, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33712815
3.
Biallelic POLR3A variants confirmed as a frequent cause of hereditary ataxia and spastic paraparesis.
Brain
; 142(4): e12, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847471
4.
Cognition is only minimally impaired in Spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14): a neuropsychological study of ten Norwegian subjects compared to intrafamilial controls and population norm.
BMC Neurol
; 13: 186, 2013 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24289098
5.
A novel homozygous variant in the SPG7 gene presenting with childhood optic nerve atrophy.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 26: 101400, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243150
6.
Correction: Targeted high throughput sequencing in hereditary ataxia and spastic paraplegia.
PLoS One
; 12(10): e0186571, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29023604
7.
Targeted high throughput sequencing in hereditary ataxia and spastic paraplegia.
PLoS One
; 12(3): e0174667, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28362824
8.
Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia.
Neurology
; 89(10): 1043-1049, 2017 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794257
9.
Benign hereditary chorea, not only chorea: a family case presentation.
Cerebellum Ataxias
; 3: 3, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26839702
10.
Friedreich ataxia in Norway - an epidemiological, molecular and clinical study.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 108, 2015 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26338206
11.
Spastic paraplegia type 7 is associated with multiple mitochondrial DNA deletions.
PLoS One
; 9(1): e86340, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24466038
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