Detalles de la búsqueda
1.
Causative mechanisms and clinical impact of immunoglobulin deficiencies in ataxia telangiectasia.
J Allergy Clin Immunol
; 153(5): 1392-1405, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38280573
2.
ATM: Translating the DNA Damage Response to Adaptive Immunity.
Trends Immunol
; 42(4): 350-365, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33663955
3.
Nicotinamide Riboside Improves Ataxia Scores and Immunoglobulin Levels in Ataxia Telangiectasia.
Mov Disord
; 36(12): 2951-2957, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515380
4.
Dysarthria in children and adults with ataxia telangiectasia.
Dev Med Child Neurol
; 63(4): 450-456, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33521952
5.
Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia-telangiectasia.
Ann Neurol
; 85(2): 170-180, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30549301
6.
Genotype-phenotype correlations in ataxia telangiectasia patients with ATM c.3576G>A and c.8147T>C mutations.
J Med Genet
; 56(5): 308-316, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30819809
7.
NBS1 recruits RAD18 via a RAD6-like domain and regulates Pol η-dependent translesion DNA synthesis.
Mol Cell
; 43(5): 788-97, 2011 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21884979
8.
IgM Augments Complement Bactericidal Activity with Serum from a Patient with a Novel CD79a Mutation.
J Clin Immunol
; 38(2): 185-192, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29335801
9.
Immunodeficiency in Bloom's Syndrome.
J Clin Immunol
; 38(1): 35-44, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29098565
10.
Ataxia-telangiectasia: Immunodeficiency and survival.
Clin Immunol
; 178: 45-55, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28126470
11.
Primary immunodeficiency caused by an exonized retroposed gene copy inserted in the CYBB gene.
Hum Mutat
; 35(4): 486-96, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478191
12.
Mutations in ZBTB24 are associated with immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies syndrome type 2.
Am J Hum Genet
; 88(6): 796-804, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21596365
13.
Antibody deficiency in patients with ataxia telangiectasia is caused by disturbed B- and T-cell homeostasis and reduced immune repertoire diversity.
J Allergy Clin Immunol
; 131(5): 1367-75.e9, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23566627
14.
Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 33(3): 561-71, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213089
15.
Neuropathology in classical and variant ataxia-telangiectasia.
Neuropathology
; 32(3): 234-44, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22017321
16.
Angiosarcoma in a patient with immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies (ICF) syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 622-5, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21337690
17.
Educational paper: syndromic forms of primary immunodeficiency.
Eur J Pediatr
; 170(3): 295-308, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21337117
18.
Immunodeficiency in a child with partial trisomy 6p.
Acta Paediatr
; 100(8): e92-4, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21299612
19.
Normal Numbers of Stem Cell Memory T Cells Despite Strongly Reduced Naive T Cells Support Intact Memory T Cell Compartment in Ataxia Telangiectasia.
Front Immunol
; 12: 686333, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34248969
20.
The same IkappaBalpha mutation in two related individuals leads to completely different clinical syndromes.
J Exp Med
; 200(5): 559-68, 2004 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15337789