Detalles de la búsqueda
1.
The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation followed by RNA sequencing.
Am J Hum Genet
; 111(5): 841-862, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593811
2.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(1): 96-118, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181735
3.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
4.
Assigning pathogenicity for TAB2 variants using a novel scalable functional assay and expanding TAB2 disease spectrum.
Hum Mol Genet
; 32(6): 959-970, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36229919
5.
DDRGK1 is required for the proper development and maintenance of the growth plate cartilage.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2820-2830, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35377455
6.
Molecular alterations due to Col5a1 haploinsufficiency in a mouse model of classic Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1325-1335, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740257
7.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(4): 805, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508193
8.
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare variants in PPFIA3.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1239, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723631
9.
Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(4): 614-624, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272404
10.
Re-evaluation of bone pain in patients with type 1 Gaucher disease suggests that bone crises occur in small bones as well as long bones.
Blood Cells Mol Dis
; 60: 65-72, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26051481
11.
Is one diagnosis the whole story? patients with double diagnoses.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2338-48, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271787
12.
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.
Hum Genet
; 134(6): 577-87, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792360
13.
Rare variants in PPFIA3 cause delayed development, intellectual disability, autism, and epilepsy.
medRxiv
; 2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034625
14.
Lysine acetyltransferase 8 is involved in cerebral development and syndromic intellectual disability.
J Clin Invest
; 130(3): 1431-1445, 2020 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794431
15.
A de novo GABRA2 missense mutation in severe early-onset epileptic encephalopathy with a choreiform movement disorder.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 516-524, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29422393
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