Detalles de la búsqueda
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ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
2.
British Thoracic Society guideline for diagnosing and monitoring paediatric sleep-disordered breathing.
Thorax
; 78(Suppl 2): s1-s27, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37295792
3.
British Thoracic Society Guideline for diagnosing and monitoring paediatric sleep-disordered breathing.
Thorax
; 78(10): 1043-1054, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553155
4.
Cognitive outcomes following epilepsy in infancy: A longitudinal community-based study.
Epilepsia
; 59(12): 2240-2248, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30395354
5.
ADCY5-related dyskinesia presenting as familial myoclonus-dystonia.
Neurogenetics
; 18(2): 111-117, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229249
6.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: a purely neurological disorder distinct from coats plus.
Neuropediatrics
; 45(3): 175-82, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24407470
7.
A population-based study of newly diagnosed epilepsy in infants.
Epilepsia
; 54(3): 437-45, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23252366
8.
An investigation into the relationship between vigabatrin, movement disorders, and brain magnetic resonance imaging abnormalities in children with infantile spasms.
Dev Med Child Neurol
; 55(9): 862-7, 2013 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23789722
9.
Childhood presentation of COL4A1 mutations.
Dev Med Child Neurol
; 54(6): 569-74, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22574627
10.
Intrathecal baclofen pumps in the management of hypertonia in childhood: a UK and Ireland wide survey.
Arch Dis Child
; 106(12): 1202-1206, 2021 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33853760
11.
A randomized trial of classical and medium-chain triglyceride ketogenic diets in the treatment of childhood epilepsy.
Epilepsia
; 50(5): 1109-17, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19054400
12.
The ketogenic diet for the treatment of childhood epilepsy: a randomised controlled trial.
Lancet Neurol
; 7(6): 500-6, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18456557
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Multidisciplinary care of a paediatric patient with Gradenigo's syndrome.
BMJ Case Rep
; 20162016 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917799
14.
De novo DNM1L mutation associated with mitochondrial epilepsy syndrome with fever sensitivity.
Neurol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30109270
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Successful treatment of two paediatric cases of anti-NMDA receptor encephalitis with cyclophosphamide: the need for early aggressive immunotherapy in tumour negative paediatric patients.
Eur J Paediatr Neurol
; 16(1): 74-8, 2012 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21831679
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Interrater reliability of Engel, International League Against Epilepsy, and McHugh seizure outcome classifications following vagus nerve stimulator implantation.
J Neurosurg Pediatr
; 10(3): 226-9, 2012 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22816604
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Very good inter-rater reliability of Engel and ILAE epilepsy surgery outcome classifications in a series of 76 patients.
Seizure
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21920780
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Massive SCA7 expansion detected in a 7-month-old male with hypotonia, cardiomegaly, and renal compromise.
Dev Med Child Neurol
; 49(2): 140-3, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17254003
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